瑞典隆德大学临床遗传学实验室医学系Kajsa Paulsson教授于2015年发表在nature genetics的文章The genomic landscape of high hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia
高度超二倍体（51-67条染色体）急性淋巴细胞白血病（ALL）是最常见的儿童恶性肿瘤之一，占所有儿童B细胞前体ALL的30%。其特征性遗传特征是X、4、6、10、14、17、18和21号染色体的非随机发生gain，超过75%的病例出现个体三体或四体，但其发病机制仍不清楚。我们对51例高度超二倍体ALL患者的诊断和缓解样本进行了全基因组测序（WGS）（n=16）和/或全外显子组测序（WES）（n=39），以进一步确定该恶性肿瘤的基因组图谱。大多数病例表现为RTK-RAS途径和组蛋白修饰剂的参与。未发现复发性融合基因形成重排，对三体染色体突变的分析表明，染色体gain是早期事件，强化了高超二倍体模式是这一常见儿科恶性肿瘤的主要驱动因素的概念。
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本文标题：导--高度超二倍体儿童急性淋巴细胞白血病的基因组图谱
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