综述 | mNGS运用于病原检测

文献信息

文献：Clinical Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pathogen Detection
杂志：Annual Review of Pathology-Mechanisms of Disease
时间：2019年1月

摘要：

几乎所有的感染因子都含有DNA或RNA基因组，这使得测序成为一种有吸引力的病原体检测方法。自2004年问世以来，高通量测序或下一代测序的成本已经降低了几个数量级，并已成为检测和分类学鉴定的临床患者样本微生物的技术平台。本文综述了非靶向元基因组下一代测序技术在感染性疾病临床诊断中的应用，特别是在传统诊断方法存在局限性的领域。包括(a)下一代测序技术和通用的平台,(b)下一代测序分析工作流在临床微生物实验室,(c)的宏基因组生物信息学分析下一代测序数据,(d)验证和使用宏基因组下一代测序诊断传染病和(e)重大的案例报告和在这一领域的研究。下一代测序是一项新技术，有望提高我们诊断、查询和追踪传染病的能力。

内容概括：

1 病原检测测序平台：Illumina、Ion Torrent、华大BGISEQ及Nanopore；
2 理论上可检测检测所有病原体，有助于诊断罕见病原体，但是难以排出人源序列，结果易受样品污染的影响；
3 过程：样品处理与运输、核苷酸提取、建库测序、数据分析和结果解读；
4 应用：中枢神经、血流、呼吸道、胃肠道和眼部的感染；
5 仍需严格的临床试验，来指导该技术的临床运用，证明其可用性以及潜在局限性。

参考：
宏基因组测序技术运用于病原检测（综述）