文献信息：
文献：Analytical and clinical validation of a microbial cell-free DNA sequencing test for infectious disease
中文：分析和临床验证微生物游离DNA测序在检测传染病中的应用
杂志：Nature Microbiology
时间：2019年2月
单位：斯坦福大学急诊医学部
摘要：
已知有成千上万的病原体会感染人类，但只有一小部分可用现有的诊断方法容易识别。微生物无细胞DNA测序提供了非侵入性识别全身广泛感染的潜力，但必须解决临床级宏基因组测试的挑战。在此，我们描述了对新一代测序测试的分析和临床验证，该测试对1250个临床相关细菌、DNA病毒、真菌和真核寄生虫血浆中的微生物细胞游离DNA进行了识别和量化。通过对358个人造血浆样本、2625个在硅胶中模拟的感染和580个临床研究样本的13种微生物模拟性能的关键决定因素，确定了对多个宏基因组特定挑战的测试准确性、精确性、偏倚和鲁棒性。在350名有脓毒症预警的患者中，该试验显示有93.7%的患者与血液培养结果一致，并且发现脓毒症预警的独立判断原因比所有的微生物试验组合更常见(169个病原学检测对132个病原学检测)。在166个被判定为无任何检测方法的脓毒症病因的样本中，测序发现62个样品中有微生物游离DNA，可能来自共生生物体和与脓毒症警报无关的偶然发现。对CLIA实验室检测的前2000例患者样本的分析表明，85%以上的结果是在样本收到后的第二天提交的，其中53.7%的报告识别了一种或多种微生物。
评论文献
文献：A powerful, non-invasive test to rule out infection
中文：一个强大的、非侵入性的感染检测方法
杂志：Nature Microbiology
时间：2019年3月
单位：英国东安格利亚大学
摘要：
Karius公司开发的这一方法可以识别和量化1250种临床相关的病原菌，包括细菌、真菌和寄生虫等；测序针对的是血浆中的游离DNA（cfDNA），cfDNA的另一项广为人知的应用是无创产前诊断；测序结果解析依赖于21000个微生物参考基因组，cfDNA序列会被映射到参考基因组进而识别出1250种微生物是否存在；这一方法的灵敏度较传统方法高28%，已经适合临床使用，不过在成本、周转时间、特异性等方面仍有一定局限性。
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