PBJ | 中科院遗传发育所田志喜：克隆调控大豆籽粒大小和品质的重要基因

Natural allelic variation of GmST05 controlling seed size and quality in soybean

该研究通过对1800多份大豆种质资源籽粒厚度性状的全基因组关联分析，在5号染色体上鉴定到了一个与粒厚相关的稳定信号区间，并且该区间与已报道的多个产量、油含量和蛋白含量候选QTL区间重叠。进一步结合多组学数据分析，确定了一个控制大豆籽粒厚度和大小的基因GmST05 (Seed Thickness 05)。GmST05编码一个PEBP家族的蛋白，是拟南芥AtMFT的直系同源基因。单倍型分析发现，GmST05启动子区的自然变异位点显著影响其表达量，GmST05 HapⅠ表达水平明显高于GmST05 Hap II，是决定大豆种子大小的关键因素。转基因实验表明GmST05正调控大豆籽粒大小。

进一步的研究发现，GmST05可能通过调控GmSWEET10a的转录，影响籽粒油含量和蛋白含量。有意思的是，GmST05的等位基因变异存在明显的地理分布差异，即高纬度地区的大豆种质普遍拥有GmST05 HapⅠ单倍型，而低纬度地区大豆种质普遍拥有GmST05 Hap II单倍型。群体遗传多样性分析表明，GmST05的等位基因变异在大豆进化过程中正在经历着人工选择，但尚未被固定。这为挖掘和利用GmST05优良等位变异提高大豆产量提供了重要基因资源和理论基础。

点评：经典的正向遗传方法，也是干湿实验结合的典范。SWEET10是大豆中当之无愧的明星基因。

Nature Genetics | 福建农林大学张积森：系统解析甘蔗种质资源演化

Genomic insights into the recent chromosome reduction of autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum

解析了细茎野生种（又称割手密种）天然同源四倍体Np-X基因组，并利用基因组学手段系统阐明了甘蔗细茎野生种的起源、染色体基数、基因组倍体、关键性状相关基因的演化，为甘蔗的基因组辅助育种奠定了重要的理论基础。值得一提的是，这是该团队继2018年解析甘蔗基因组（Zhang et al., 2018, Nature Genetics）后的又一重大进展。

点评：甘蔗太难啃了，福建农林牛逼！纯生信文章，几个偶像在列。田志喜和黄学辉老师有总结，有时间好好学习。

Hortic Res| 美国佛罗里达农工大学：圆叶葡萄染色体水平基因组序列与全基因组关联研究揭示分析12个浆果相关性状的遗传分析

Chromosome-level genome sequence assembly and genome-wide association study of Muscadinia rotundifolia reveal the genetics of 12 berry-related traits

组装了M. rotundifolia的染色体水平的基因组，通过比较基因组学分析圆叶葡萄亚属的两个栽培种的染色体存在多处倒置和易位，从而得出栽培种的染色体可能存在组装错误或基因组变异。采用6种GWAS分析方法（mrMLM、FASTmrMLM 、 FASTmrEMMA 、 pLARmEB 、 pkWmEB 、 ISIS EM-BLASSO）分析了其12个浆果相关性状的遗传，找到了灵敏度最好的PLARmEB法，同时发现当K=15时最适合做关联分析。通过分子标记发现果实长度、宽度、颜色的QTN，并且能准确定位到具体染色体上鉴定处相关基因，最重要的是发现果实的颜色受花青素合成途径相关的谷胱甘肽S-转移酶（VvGST4）控制。

点评：这样的分析发HR是最好的选择。

Mol Plant | 中科院汪颖&焦雨铃：拟南芥高质量参考基因组Col-PEK发布

A near-complete assembly of an Arabidopsis thaliana genome

结合长读ONT、高保真的长读PacBio HiFi和短读Illumina NovaSeq测序数据获得了接近完整的拟南芥Col-0生态型的参考基因组Col-PEK。Col-PEK组装填补了包括五个着丝粒在内各区域中的绝大多数缺口。例如，Science发布的Col-CEN中5号染色体中的缺口均已在Col-PEK中补齐。Col-PEK为目前最为完整的基因组组装，完成了1、3、5号染色体从端粒到端粒的完整组装，仅2号和4号染色体的多拷贝NORs区域尚不完全。Col-PEK组装总长度133.92 Mb，比TAIR10组装长14.77 Mb，即增加了12.4%的序列。在填补缺口之外，Col-PEK还修订了Col-CEN等组装中的拼接错误。

Col-PEK组装具有很高的序列完整度，对Col-PEK的注释揭示了重复序列的分布规律，特别是着丝粒区域的CENH3结合区域分布规律和CEN180重复序列分布特征。对编码基因的注释还发现了145个新的“隐藏基因重复”。这些基因重复与已知基因序列高度相似，可能是由新近的串联重复等基因组扩增机制所产生。

总之，Col-PEK 组装补全了所有着丝粒序列及绝大部分其它缺口，纠正了之前的错误组装。对其初步分析展示了重复序列的分布规律，并揭示了一批新基因。Col-PEK 参考基因组为国内外植物学科研工作者提供了新的参照序列和重要数据资源。

点评：完成图/T2T基因组也卷起来了，应该是被最近 Science的Col-CEN 和 GPB 的Col-XJTU抢发了吧。

Mol Plant | 中国中医科学院陈士林：黄花蒿分型基因组揭示关键基因扩张影响青蒿素生物合成

Allele-aware chromosome-level genome assembly of Artemisia annua reveals the correlation between ADS expansion and artemisinin yield

研究人员采用PacBio HiFi、Hi-C等多种测序技术，成功获得黄花蒿染色体级单倍型基因组，为青蒿素生物合成和调控的机制解析及分子辅助育种奠定基础。值得注意的是，研究团队在拼接策略中融入了Bionano光学物理图谱技术，有效弥合了重叠群和染色体之间的尺度差异，为高精度、高质量的染色体分型提供了新的工具。该研究所获得基因组为首个黄花蒿染色体级别高质量基因组。

研究团队从中国南方和北方采集了两株代表性黄花蒿野生株系HAN1和LQ-9，通过DESI质谱成像技术和三重四极杆定量检测发现其青蒿素含量差异达到10倍以上（HAN1 1.1%，LQ9 0.1%）。研究人员完成这两株黄花蒿基因组测序，共获得4套单倍型染色体基因组。通过单倍型基因组比较发现，青蒿素生物合成途径基因普遍存在多拷贝现象，且拷贝数在不同单倍型上存在差异，串联复制是该基因多拷贝形成的重要方式。

研究团队进一步聚焦到关键限速酶紫穗槐二烯合酶的编码基因ADS，发现其数量与青蒿素含量高度相关。不同ADS拷贝型之间序列存在少量变异，通过CCS高精度全长转录本分型定量，发现各拷贝型均具有转录活性，此外通过原核表达验证各拷贝型均具有催化活性。研究团队从全国各地野生黄花蒿群体中采集了36个代表株系进行重测序检验，结果表明高青蒿素含量株系拥有更多的ADS拷贝数，青蒿素含量与ADS拷贝数呈正相关。推测ADS拷贝数提高了基因剂量，并最终获得更高的青蒿素含量。

点评：中草药基因组要是找到了重要基因，挺好发高水平文章的。

Communication Biology | 中国农科院北京畜牧兽医研究所：发布独龙牛高质量基因组，揭示为何适宜高山峡谷环境

A draft genome of Drung cattle reveals clues to its chromosomal fusion and environmental adaptation

我国现有104个牛品种资源，是世界上地方牛种资源最多的国家之一。独龙牛（Bos frontalis）又称“大额牛”，主要分布于云南省独龙江和和怒江流域，是我国唯一的半野生半家养的珍稀牛种。我国的独龙牛与东南亚及南亚国家的大额牛一样，其起源与形成史在分类地位上尚有争议，说法众多。

研究团队利用二代、三代和10xGenomics等测序技术，获得了独龙牛高完整性和连续性的全基因组序列，与最近发表的印度大额牛mithun基因组相比，contig N50和scaffold N50分别提升了13.7倍和4.1倍，为独龙牛基因组研究提供了更宝贵的数据和技术支撑。

通过比较基因组学分析描绘了独龙牛的进化历史，结果表明，独龙牛与牦牛、野牛一样，在大约300万年前的上新世晚期就从Bos牛属中相继发生分化，比家牛早了100多万年，从物种形成时间和遗传关系分析上，支持了大额牛是独立的牛属物种的分类学地位。

独龙牛染色体数目2n=58，比普通黄牛的2n=60少两条，但比野牛的2n=56多两条。研究人员发现，独龙牛的着丝粒区卫星序列具有染色体特异性单体或高阶重复单元，且包含一个9 bp核心元件的牛亚科CENP-B盒，为BTA2和BTA28着丝粒区卫星序列断点和染色体融合的形成提供了序列线索。

点评：中规中矩，关键是材料。染色体融合分析没做过，记录下。

Plant Com | 浙江大学樊龙江：系统分析并发布植物环状RNA全长序列及其保守性的报告

PlantcircBase 7.0: full-length transcripts and conservation of plant circRNAs

在植物环状RNA（circRNA）综合数据库PlantcircBase（http://ibi.zju.edu.cn/plantcircbase/）发布该团队大规模分析获得的植物circRNA全长序列、保守性和功能预测等结果。该研究利用了1,000余个普通和单细胞转录组数据集（包括该研究首次使用三代Nanopore技术获得的水稻circRNA测序数据）。至此，PlantcircBase数据库（PlantcircBase 7.0）收录了来自21个植物物种的171, 118个circRNA及其相关信息，其中超过3万个circRNA通过组装或三代全长测序得到的全长序列。同时，该团队评估了收录的所有circRNA在进化上的保守性和鉴定的可信度，并对其进行量化，为未来的植物circRNA功能研究提供了良好的资源。这是该数据库自2017年建立以来最为系统和重要的一次更新。

点评：新技术产生新数据构建新的数据库，这些数据不拿来先研究研究科学问题吗？

BMC Plant Biology | 中国农科院王述民：鉴定新的菜豆抗豆象QTL和候选基因

QTL mapping and identification of genes associated with the resistance to Acanthoscelides obtectus in cultivated commonbean using a high-density genetic linkage map

菜豆（Phaelous vulgaris L.）是一种重要的农产品，具有较高的营养价值，贮藏过程中常被害虫菜豆象啃食破坏，严重影响产品品质。然而，栽培菜豆品种中抗豆象基因和分子标记的研究较少。

最近，中国农业科学院作物科学研究所王述民/武晶课题组使用抗豆象品种黑芸豆和高感品种龙芸豆3号为亲本材料杂交，获得了重组自交系群体。遗传分析表明，该抗性性状是由多基因控制的数量遗传。研究人员利用157个重组自交系的F6群体，构建了高密度遗传连锁图谱。整个遗传图谱长度为1283.68 cM，每个遗传标记之间平均间隔为0.61 cM。该图谱有3106个bin标记，包含2234769个SNP。利用该图谱，研究者在第6号染色体上鉴定出一个新的抗性主效QTL，并使用新开发的分子标记将该位点进一步锚定到SSR标记I6–4和I6–16之间122.3 kb的区间内。该区域有5个基因，其中Phvul.006G003700基因编码一种双功能α-淀粉酶/蛋白酶抑制剂。基因测序分析发现，这个基因的启动子在两个亲本之间存在5 bp的差异，导致顺式调节元件TATA盒在敏感亲本材料中缺失。荧光定量PCR分析结果显示，抗性亲本种子和叶片中该基因的表达量均显著高于敏感亲本。因此，Phvul.006G003700可能是一个潜在的抗虫候选基因。

点评：对豆科育种很有意义。

PBJ | 浙江大学园林研究所夏宜平：杜鹃属植物马银花基因组揭示低海拔适应和花香演化的基因组基础

High‐quality evergreen azalea genome reveals tandem duplication‐facilitated low‐altitude adaptability and floral scent evolution

之前研究表明，杜鹃花有两个截然不同的类群：海拔最高的和少数低海拔物种，然而，前一类群很难驯化用于城市绿化，其进化和适应鲜为人知。 因此，作者以马银花基因组为研究对象，并与高海拔、无花香杜鹃花进行基因组微进化比较分析，剖析杜鹃花适应性的分子机制。

测序组装获得马银花高质量基因组549Mb，contig N50为1.2Mb，染色体挂载率为99.05%，注释到41,264个基因，基因组注释完整度达96%，是杜鹃花目中高质量基因组之一。

通过与已测序的高海拔杜鹃属植物——马缨杜鹃（R. delavayi）和圆叶杜鹃（R. williamsianum）系统进化分析，发现马银花扩张的基因家族显著富集到生物胁迫和非生物胁迫等多个逆境响应通路，这表明马银花可能通过产生更多逆境胁迫基因表达增强物种适应性。通过共线性分析，作者发现串联复制是驱动防御响应相关基因扩张的主要动力，从而作用于马银花更好地适应低海拔环境。

通过对香气成分的检测 ，萜类物质是其重要的花香成分，马银花萜类合酶（TPS）基因家族显著扩张，尤其是b类TPS具有较高的表达丰度。酶活分析实验表明，TPS-b催化功能强大，不但可以以GPP为底物催化合成单萜，还可以FPP为底物合成倍半萜；但是荧光定位发现功能差异，定位于质体的TPS-b主要合成单萜，定位于细胞质的TPS-b主要合成倍半萜。通过对不同杜鹃花的TPS-b同源基因开展进化分析，发现杜鹃花香并不是马银花在与其他杜鹃分化后获得的，而是其他杜鹃花在进化过程中可能由于TPS基因丢失或碎片化而失去了花香。

点评：基因组+转录组+代谢组，能结合物种特点挖出一点东西来才好讲故事。