NG | 农科院油料所伍晓明&诺禾：揭示现代油菜遗传改良的基因组学基础

Genomic selection and genetic architecture of agronomic traits during modern rapeseed breeding

基于418份现代油菜种质高深度重测序数据，解析了油菜育种过程中农艺性状的基因组选择和遗传结构，研究结果破解了油菜产量提升的基因奥秘，奠定了油菜持续增产的理论基础。

1. 揭示了不同生态型的418份油菜种质的环境适应性和农艺性状的遗传变异基础。提出了中国油菜育种经历了两个重要阶段：环境适应和高产优质选择育种。

2. 对包括株型（PA）和产量（PY）性状在内的56个重要农艺性状进行关联分析，确定了628个关联位点及相关的候选基因。

3. 揭示了在油菜的改良过程中，农艺性状相关的候选基因中的非同义突变会呈现等位基因频率的显著差异。

4. 通过基因克隆转化拟南芥和油菜的实验验证技术，证实了核糖体循环因子（BnRRF）基因是控制油菜粒重的因果基因。

点评：油菜重测序群体不多，能发NG的更少。

汇总 | 裸子植物基因组学研究的最新进展

红豆杉、巨杉、北美红杉、欧洲云杉、油松、落叶松、银杏、买麻藤、百岁兰、苏铁.......

裸子植物的基因组研究应重点关注如下4个方面：

1、结合最新的测序技术（HiFi、ONT超长），解析更多、获得更高质量的裸子植物基因组，尤其是买麻藤类和苏铁类；

2、利用多组学技术，深入解析裸子植物的适应性进化，包括但不限于以下几点：

• 特殊的性别决定机制、性染色体、精子形态特征变化；

• 极端环境的适应性（干旱、寒冷、炎热）；

• 长寿机制；

• 次生代谢产物的合成通路（紫杉醇、黄酮、生物碱）；

• 基因组大小的差异原因（买麻藤2-4G、百岁兰6-8G、银杏红豆杉10G、松柏10-20G）；

3、重复序列的具体特征，为何难以清除，对基因组进化到底有何作用？是否会对基因的表达有影响？

4、种子植物的起源进化（包括不限于具体分类、拉丁文名具体分类、分化先后顺序、特定的WGD事件等）。

Nature Commun | 东北林业大学李玉花/沈海龙：揭示五加科植物三萜皂苷多样性的形成机制

Deletion and tandem duplications of biosynthetic genes drive the diversity of triterpenoids in Aralia elata

龙牙楤木（Aralia elata）为五加科楤木属多年生灌木，是主产于我国东北东部林区重要的食药同源植物，亦被誉为“山野菜之王”，具有抗癌、抗炎、抗氧化及治疗心脑血管疾病的功效，三萜皂苷是其主要活性成分。

本研究以龙牙楤木为研究材料，采用 PacBio 三代测序技术及 Hi-C 技术构建高质量的龙牙楤木基因组图谱。研究发现，楤木属植物在大约12.3百万年前与人参属祖先发生了物种分化；同义替换率（KS）和基因组共线性分析揭示了人参、三七、楤木与刺五加等五加科植物共享的全基因组复制（WGD）事件，在楤木中没有发现物种特异的 WGD 事件。比较人参、三七等基因组发现楤木中催化2,3环氧角鲨烯合成达玛烯二醇的达玛烯二醇合酶（DDS）基因的外显子区发生了大量的缺失，只保留了由5个外显子编码的氨基酸残基，推测DDS基因的缺失可能导致楤木不能合成达玛烷型四环三萜皂苷。通过转基因功能互补实验，将人参的PgDDS基因在楤木愈伤组织细胞中过量表达，恢复了转基因楤木细胞合成达玛烷型四环三萜皂苷的能力。以上结果首次揭示了龙牙楤木基因组中负责催化玛烷型皂苷的关键酶基因DDS（达玛烯二醇合酶）存在外显子缺失，导致龙牙楤木无法合成达玛烷型皂苷的机制。

研究还发现，楤木属在与人参属植物分化后，其基因组中参与三萜皂苷生物合成的关键修饰酶基因P450、CSLM（编码纤维素合酶M亚家族）、UGT等发生了大量的串联重复）。利用大肠杆菌及酵母表达系统及体内、体外催化功能验证，鉴定了其中的4个串联重复区中8个关键酶基因的功能，系统解析了五环三萜型楤木皂苷的生物合成途径。最后，通过合成生物学手段，利用酿酒酵母做为底盘细胞，利用多种不同类型的酶组合表达从头合成了多达13种不同结构的楤木皂苷。

点评：很棒的研究。最近几年药用植物基因组也是起飞了。

Hortic Res | 四川农大茶树栽培育种团队：在茶树发芽期遗传定位方面取得重要进展

Genetic analysis of the early bud flush trait of tea plants (Camellia sinensis) in the cultivar ‘Emei Wenchun’ and its open-pollinated offspring

该研究首次以茶树自然授粉子代为材料，利用简化基因组测序技术和父子关系重建策略，构建了茶树F1全同胞群体和高密度遗传图谱，并针对茶树发芽期性状进行了QTL定位和候选调控基因筛选。

点评：自由授粉，根据子代和亲本的SNP来推断父本基因型，这个很新颖。

Genome Biol | Pangolin:基于深度学习的方法进行RNA splicing预测

Predicting RNA splicing from DNA sequence using Pangolin

Pangolin改进了遗传变异对RNA剪接影响的预测，包括常见、罕见和谱系特异性遗传变异。此外，Pangolin识别功能缺失突变的准确性和recall率很高，尤其是对于非错义或无意义的突变，显示出识别致病性变体的巨大潜力。

Pangolin地址： https://github.com/tkzeng/Pangolin

New Phytologist | 山东农科院&北林等：开发异源多倍体亚基因组拆分新算法-SubPhaser

SubPhaser: A robust allopolyploid subgenome phasing method based on subgenome-specific k-mers

基于全基因组DNA序列 k-mer 分布特征，推断代表各亚基因组的特异性 k-mer，从而鉴定属于同一套亚基因组的染色体，并将同源染色体分配到其所属的亚基因组。该工具可鉴定拆分系统发育密切的亚基因组。除了拆分亚基因组外，该工具还可以识别亚基因组间的同源交换区，亚基因组特异的重复序列以及推断祖先物种从分化到杂交的时间。

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地址：https://github.com/zhangrengang/SubPhaser

PBJ | 华中农大/沈阳农大：抗根肿病芜菁高质量参考基因组揭示抗根肿病基因适应性演化机制

R gene triplication confers European fodder turnip with improved clubroot resistance

该研究发布了十字花科抗根肿病芜菁ECD04的高质量参考基因组；通过物理定位等方法，鉴定了15个抗根肿病位点和62个抗根肿病（被称为十字花科癌症）候选基因，覆盖了迄今为止已公开发表的所有抗根肿病遗传位点，并对候选基因CRA3.7.1和CRA8.2.4进行了功能验证；然后结合比较基因组学和系统发育分析，揭示了抗根肿病基因可能的演化模式。这些研究结果将为十字花科作物抗根肿病基因克隆、标记开发，以及根肿病抗性遗传育种改良提供重要资源和参考。

Plant Com | 新加坡淡马锡生命科学实验室岳根华：首次组装高质量奇亚籽基因组

A chromosome-level genome assembly of chia provides insights into high omega-3 content and coat color variation of its seeds

首次报道了高质量的染色体水平奇亚籽基因组序列。该研究组装的奇亚籽基因组大小为347.6 Mb，覆盖了估计基因组大小的98.1%。总共预测了31069个蛋白质编码基因。

序列比对表明，奇亚籽与拟南芥、芝麻和红鼠尾草分别存在77.9%、83.9%和85.4%的共同基因家族序列。进一步分析与脂肪酸合成有关的基因差异，发现参与脂质运输、线粒体脂多糖合成和脂肪酸合成的基因在奇亚籽基因组中比在红鼠尾草基因组中丰富得多。转录组测序和基因复制分析表明，fab2基因家族的扩增可能与种子中omega-3（主要的α-亚麻酸）的高含量有关。

研究人员还发现了决定奇亚籽白色种皮颜色的单个基因位点。