此试剂盒有三个assay,Hs00010001_cn 检测外显子9,Hs04083572_cn检测内含子2,Hs04502191_cn检测内含子6.
ABI提供的CYP2D6基因图谱,橙色代表该asssay检测的位点。蓝色方块代表外显子,把鼠标放在外显子上,会显示出基因坐标。网址:https://www.thermofisher.com/order/genome-database/details/cnv/Hs04083572_cn?CID=&ICID=&subtype=
此基因是反向的,最右边是exon1,坐标数值比exon2大。
上图显示CYP2D6有10个外显子,NCBI上显示的9个。这是因为以前文献说该基因还有另外一个外显子,ABI更新的图谱比较慢。我们在UCSC上查到的这个基因外显子的信息如下图,ABI提供的基因图谱多了一个1号外显子,所以上图Hs00010001_cn 指定的外显子1,其实是下图NM_000106的exon9(该基因为反向的),Hs00010001_cn 检测外显子9,其实是检测的为下图NM_000106的exon1 。其他两个assay同理。这个Hs00010001_cn 应该是以NM_000106设计的,覆盖了NM_000106的9个外显子。
下面网址介绍了Hs00010001_cn ,这个试剂盒检测的是9号外显子(ABI标的9号)。里面的基因坐标代表,该assay一定包含chr 22:42126649 上下60bp的区域,但不能涵盖整个exon9 。具体探针位置,他们是保密的。
https://www.thermofisher.com/order/genome-database/?pearUXVerSuffix=pearUX2&elcanoForm=true#!/cnv/assays/cnv_all/?keyword=Hs00010001_cn&searchMethod=keyword&species=Homo%20sapiens
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