这是今天从做单细胞测序的老博那里听到的一个案例，结合之前的经历，深深感受到测序对于疾病诊断的帮助。
当时老博接到这个样本的时候干了通宵，因为情况紧急，病人已经住进了重症监护室，全身炎症现象非常严重，发烧、内膜出血、红肿等等。当时计划通过外周血的游离DNA来检测感染源，在测序之后将结果与人类基因组比对，去掉重合的部分，分析剩下的数据，看是什么感染源。当时先上了一个速度比较快的测序仪，测了十几个G的序列之后并没有发现什么感染源，猜测是由于测序深度不够的缘故，于是上了另一台机子，测了60多个G的基因序列，发现还是没有什么问题。最后他们在丢弃的那部分数据，也就是和人类基因组相匹配的那部分数据里发现，这位病人的有一个基因发生了突变，导致炎症过后免疫系统无法停下，于是造成严重的炎症反应。
上述描述可能有些地方不够准确，但是觉得这个案例非常有意思（老博也觉得如此），身边的实验室居然能够如此地接近临床，而另一方面技术如果能够应用于临床，可以让盲目的治疗变成更有方向的治疗。我不清楚他们最后是怎么发现这是基因突变的缘故的，也许数据库里就是有这样的案例和基因相关的data，庆幸最终找到了原因。
在博奥生物，国内做基因芯片的一家龙头企业那里，我曾听到一个案例：福建广东一带的渔民，在海边手指被东西蛰伤，后来手指变得红肿发炎，用了很多抗生素都没有效果，眼看着手指组织就要坏死，最后联系到了博奥。利用基因芯片技术，他们检测到了感染的病原体，最终发现需要用一种特别的抗生素才能够治疗，于是及时用上了药。设想如果没有这个技术，可能需要尝试很多种抗生素才最终会试到那种特殊的抗生素，而大批的抗生素筛选对于身体也是非常不利的。目前做癌症基因分析，然后指导用药其实也是类似的道理，相同的癌症表型，但是致病的突变基因不同，需要的治疗药物也将不同，临床上已有不少案例。
科研可以如此地改善医疗条件，真希望接下来能进一步促进产学研的联动，鼓励这类技术向临床的转化，有效治疗更多的疾病。
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