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nature genetics
Research | 22 October 2018
An atlas of genetic associations in UK Biobank
...analysis of huge cohorts, likeUKBiobank, is challenging. Here,... ...binary traits of 452,264UKBiobankparticipants of European ancestry.... ...://geneatlas.roslin.ed.ac.uk) will help researchers to... queryUKBiobankresults in an easy and...
全基因组关联研究(GWAS)已经确定了许多导致复杂性状变异的位点，但大多数导致复杂性状遗传力的位点仍不清楚。需要具有足够统计能力的大型研究群体来检测尚未识别的遗传变异的小效应。然而，对像英国生物银行这样的庞大群体进行分析是具有挑战性的。在这里，我们提出了一个遗传图谱，118个非二进制和660个二进制特征的欧洲血统的英国生物样本库参与者。结果汇编在一个可公开访问的数据库中，该数据库允许查询9113133个遗传变异的全基因组关联结果，以及下载3000多万个输入遗传变异(>230亿表型-基因型对)的GWAS摘要统计数据。我们的关联图谱(GeneATLAS, http://geneatlas.roslin.edac.uk)将帮助研究人员以一种简单而统一的方式查询英国生物样本库的结果，而不需要付出高昂的计算成本。
Article | 03 December 2018
SumHer better estimates the SNP heritability of complex traits from summary statistics
SumHer is a software for estimating SNP heritability from summary statistics using heritability models. Applying…show more
Doug Speed & David J. Balding
SumHer，使用来自全基因组关联研究的汇总统计来估计混杂偏倚的软件、SNP遗传力、丰富的遗传力和遗传相关性。SumHer与现有软件LD Score Regression (LDSC)之间的关键区别在于，SumHer允许用户指定可遗传性模型。我们使用推荐的遗传力模型对24项大规模关联研究(平均样本量为12.1万)的结果进行求和。我们的研究表明，这些研究在混淆问题上倾向于大大矫枉过正，结果导致全基因组显著位点的数量被低估了约四分之一。我们还估计了由功能注释定义的24类snp的丰富程度。此前一项使用LDSC的研究报告称，保守区域富集了13倍，并发现了另外6个富集超过3倍的类别。与此相反，我们使用SumHer进行的分析发现，这些类别中没有任何一种丰富程度超过两倍。SumHer提供了对复杂性状遗传结构的更好理解，从而能够更有效地分析未来的遗传数据。
Technical Report | 29 October 2018
Distinguishing genetic correlation from causation across 52 diseases and complex traits
This study presents a new latent causal variable (LCV) model that distinguishes between genetic correlation and…show more
Luke J. O’Connor & Alkes L. Price
孟德尔随机化(Mendelian randomization)是一种推断因果关系的方法，它与反映共同病因学的遗传相关性相混淆。我们建立了一个潜在的因果变量调节遗传相关性的模型;
Technical Report | 26 November 2018
A linear mixed-model approach to study multivariate gene–environment interactions
StructLMM is a new method to identify genotype–environment interactions (G×E) that involve multiple exposures or…show more
Rachel Moore, Francesco Paolo Casale[…]Oliver Stegle
不同的暴露,包括饮食、身体活动或外部条件有助于genotype-environment交互(G×E)。尽管高维环境数据越来越多地使用和多重暴露涉及与G×E在同一位点,但是G×E的多环境检验没有建立。在此，我们提出结构化线性混合模型(StructLMM)，这是一种计算效率高的方法，用于识别和描述与一个或多个环境交互的位点。使用模拟验证我们的模型后,我们应用StructLMM英国生物库的身体质量指数,在我们的模型产量之前所知和小说G×E信号。最后，在一个大型eQTL数据集的应用中，我们证明StructLMM可以用来研究与数百个环境变量的交互作用。
Article | 05 November 2018
Whole-genome sequencing of 175 Mongolians representing six tribes highlights population-specific genetic architecture…show more
Haihua Bai, Xiaosen GuoYe Yin
目前对亚洲北部人口的遗传变异采样不足。为了解决这个问题，我们通过对175个蒙古族(代表6个部落)的全基因组测序，生成了一个新的遗传变异参考面板。面板中分类的差异表明这些部落之间存在着很强的人口分层，这与该地区不同的人口历史有关。将我们的结果与1000基因组项目小组结合，识别出芬兰人和蒙古人/西伯利亚人之间共享的派生等位基因，这表明在过去欧亚北部人群之间曾发生过大量的基因流动。此外，我们强调，与南亚和大洋洲的人口相比，亚洲北部、东部和东南部的人口更为一致。
Perspective | 26 November 2018
A primer on deep learning in genomics
This perspective presents a primer on deep learning applications for the genomics field. It includes a general guide…show more
James Zou, Mikael Huss[…]Amalio Telenti
介绍深度学习的前景、入门知识，以及深度学习在基因调控、识别变体、致病性评分中的成功应用。还将介绍如何有效地使用深度学习工具。文章还附有一个交互式地在线学习教程。
Article | 17 December 2018
Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity
Analysis of ~10,000 cases of developmental delay and autism identifies 253 candidate neurodevelopmental disease…show more
Bradley P. Coe, Holly A. F. Stessman[…]Evan E. Eichler
Technical Report | 26 November 2018
Multivariate adaptive shrinkage (mash) is a method for estimating and testing multiple effects in multiple…show more
Sarah M. Urbut, Gao Wang[…]Matthew Stephens
新的统计方法来分析基因组数据集。这些新方法在现有方法的基础上进行了改进。这种灵活的方法增加了效力，改善了效果评估，并允许对效应大小的异质性进行更多的定量评估。我们通过分析44个人体组织中与基因表达(cis表达数量性状位点(eQTLs))相关的局部作用变体来阐明这些特征。我们的分析比现有的方法识别出更多的eQTLs，与改进的power一致。我们的方法是广泛适用的，可在线使用。
Nature reviews genetics 41.465
Brain 10.840
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