现代医学遗传学将人类遗传病分为5类(见图)
单基因病。由单基因突变所致。在单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同(常染色体或性染色体)以及该基因性质的不同(显性或隐性),可将人类单基因遗传病分为3种主要遗传方式:常染色体,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传;X连锁遗传,包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传;Y连锁遗传。
多基因病。有一定家族聚集现象,但没有单基因性遗传中所见的系谱特征,如先天性畸形及高血压、糖尿病、癫痫等常见病。
染色体病。是染色体结构或数目异常引起的一类疾病,最常见的是唐氏综合症。
体细胞遗传病。以体细胞基因突变为发病基础,包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等。
线粒体遗传病。由线粒体DNA缺陷引起的疾病。
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