肥厚型心肌病患者随访

一、肥厚型心肌病患者为什么要随访？

1）对初次就诊疑似诊断的患者，随着病情的进展、变化后续发现症状及体征能够明确诊断或者排除诊断；

2）已经确诊的患者，需要了解病情进展的程度、速度，大多数疾病在不同的阶段需要有不同的治疗手段，比如肥厚型心肌病患者早期可能仅需要药物治疗、左室流出道梗阻逐渐加重就需要手术治疗，准确的评估是正确选择治疗手段的前提；

3）除了对患者本人的追踪还要兼顾患者亲属的情况，所以定期“随访”还有利于家族中新发病患者的发现、以及家族整体病情严重性的评估。

心尖肥厚型心肌病心电图

二、随访时需要做哪些检查？随访的时间需要间隔多长？

1．对于临床已确诊的肥厚型心肌病患者，需要定期做如下临床检查以便于评估其病情进展情况：

1）12导联心电图和超声心动图检查：对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次临床评估；对于出现临床症状改变的患者，建议即刻行临床评估

2）48小时动态心电图监测：对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次；对于窦性心律且左房内径≥45mm的患者每6-12个月进行一次；对于新出现心悸症状的患者，建议即刻行临床评估

3）症状限制性运动试验：对于临床稳定的患者，建议每2-3年进行一次；对于病情进展的患者，建议每年进行一次

4）心脏磁共振成像检查：对于临床稳定的患者，建议每5年进行一次；对于病情进展的患者，建议每2-3年进行一次

肥厚型心肌病心脏磁共振

5）心肺运动功能试验（条件允许时）：对于临床稳定的患者，建议每2-3年进行一次；对于病情进展的患者，建议每年进行一次

2. 由于该疾病为遗传性疾病，且具有明确致病基因，故对于做过基因检测的家族中会有“尚无临床表现的突变携带者”（就是经过基因检测发现携带家族中的明确致病基因，但是由于年龄尚小，还没有表现出心肌肥厚等临床特征的人），这些突变携带者在未来某个时刻会发病（即出现临床症状及体征），并且存在首次发病就是以心源性猝死为风险的表现，所以这些人即使自身没有感觉到任何症状，也应当定期进行随诊，建议每12-24个月进行一次临床评估，包括12导联心电图和经胸超声心动图检查，以评估病情进展程度及猝死风险。

三、每项检查需要关注哪些内容？

12导联心电图：监测心率的快慢以及判断是否是窦性心律；

超声心动图：应注意心室壁（尤其是左心室及室间隔）厚度、心房大小、左室流出道是否存在压力阶差、射血分数（EF值）以及是否有舒张功能障碍，并且注意与之间一次检查的比较；

48小时动态心电图，又称Holter，是用来监测连续48小时之内是否有异常心律的出现，尤其是有阵发心悸、晕厥、黑曚症状的患者需要通过该检查了解症状发生时是否是由于心律异常所致，以选择对应的治疗方法；并且某些特殊的异常心律是猝死的预测指标，对于有猝死家族史的患者，该检查应予以重视；

症状限制性运动试验，该项检查在于评估运动时患者心率、心律、血压等生命体征的变化、以及判断患者所能耐受的运动量，并且能一定程度评估猝死风险：如运动后血压明显下降或出现恶性心律失常表现；但由于该检测能够诱发恶性事件，所以临床应用比较慎重；

心脏磁共振成像：注意同时进行轧延迟显像！心脏磁共振（CMR）成像和超声心动图一样能够发现患者心脏结构变化，比如心肌增厚、心房心室形态大小的改变等，但由于成像原理不同对于心肌肥厚的发现更为敏感，尤其是对于心尖肥厚型或者心肌不规则增厚的患者；并且同时进行轧延迟显像能够发现心肌是否出现了纤维化，而心肌纤维化可能是异常心律的起源，并且纤维化的心肌僵硬、舒张及收缩功能都收到影响，所以从一定程度能够评估猝死风险及心脏功能；

心肺运动功能试验，此项检查是对心肺功能的评估，是手术前的必要评估项目。

（根据王怡璐博士的文章进行加工。王怡璐 心血管专业博士;中华医学会 心血管病学分会 精准心血管病学学组 组委;中国肥厚型心肌病诊疗指南 编委）