【R语言】获取基因组上某个区域内的SNP信息

有时候我们手上会有一些基因组的区域，当你想去看看这些区域里面是否包含一些比较重要的SNP（例如与疾病相关的SNP）的时候，大家一般会怎么做呢？

一种比较直接的方法是，先去UCSC下载所有的SNP信息

https://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/

然后再用bedtools或者自己写个简单的脚本去看看每个SNP是否存在于给定的基因组区域内。这种方法的缺点在于你需要先去下载一个完整的SNP注释文件，snp151这个文件在解压之前有12G，估计下载都需要很久。解压之后估计更大。当然这种方法也有他的好处，就是一劳永逸。一旦下载到本地，以后就可以直接用了。

今天小编给大家介绍一个比较方便快捷的方法，这种方法不需要下载完整的SNP文件。当你的区域不多的时候，会比较方便快捷。

我们用到的工具叫biomart，前面小编也给大家介绍过这个工具

☞biomart基因ID转换，获取转录本类型

接下来我们看怎么利用biomart来获取基因组上某个区域内的SNP信息

#安装biomaRt包
BiocManager::install("biomaRt")

#加载biomaRt包
library(biomaRt)

#选择数据库和数据集
snpmart <- useMart(biomart = "ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp")
#attributes设置需要显示的SNP信息
#filters设置根据什么信息过滤SNP
#value是基因组的位置信息，chr8:148350-148612
#mart指定用什么数据库和数据集，就是刚刚定义的
snps <- getBM(attributes = c('refsnp_id','chr_name','allele','chrom_start','chrom_strand'),
              filters = c('chr_name','start','end'),
              values = list(8,148350,148612),
              mart = snpmart)
#显示获取到的SNP信息
snps

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