单倍型与单核苷酸多态性（SNP）有关，因此需先了解SNP。
单核苷酸多态（SNP）：指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。在人类基因组中，SNP占人类基因组遗传多态性的90％以上。通常，在种群中频率等于或小于1％的变异称为突变，而只有频率大于1％时才被称为单核苷酸多态性。大部分的单核苷酸多态性位点（约2/3）在不编码基因的 DNA 序列中，少数（约1/3）位于基因内部，在同一条染色体上单核苷酸多态性的分布也是不均匀的。
SNP突变速率极低，可以做到在后代中永久地保留，后代只能在祖先的突变基础上积累新的突变，而不会丢失祖先的突变特征。例如，人类Y染色体上的SNP发生突变的概率大约是三千万分之一。
由多个SNP突变构成的一种突变谱被称为一种单倍型。例如下图中就有5个SNP突变，陆续构成5种单倍型。其中1型是其他单倍型的祖先型，其他单倍型都是后代型。祖先型与所有后代型合称为一个单倍群。一个家族的所有Y染色体理论上都属于一个单倍群，因为其中所有的男性都应该来自同一个祖先。
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注：单倍群的概念可大可小。
主要参考文献：
[1] 何云刚,金力,黄薇.单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展[J].基础医学与临床,2004(05):487-490.
[2] Y染色体单倍群速查
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