文 | 迩文基因科技
每一位十月怀胎的妈妈在分娩的那一刻最期待的念头大部分都是同一个，那就是宝宝健健康康的顺利出生，然而总有天不遂人愿的时候，几乎在大大小小的儿童医院里，每天总会有上演一幕又一幕让人哀伤的场景“双眼通红强忍着眼泪的妈妈，抱着几个月大的宝宝来回在各个科室中快速穿梭”，该类型的妈妈往往都有一个共同点：宝宝刚出生不久，就被查出了患有各式各样的缺陷或者某种罕见病症。
宝宝出现缺陷病的原因只有两个：一是怀孕家庭在宝宝健康预防上没有足够用心，比如以为常规的孕检就算是合格了，但有很多比如染色体疾病小胖威利症、天使综合症都是普通型无创DNA检测不出来的，这些染色体的微缺失或者微重复症目前内地只能羊穿检查得到并确诊，而对于一些更复杂的单基因隐性遗传病比如脊髓性肌肉萎缩症、糖原累积症、假肥大性肌营养不良等羊水穿刺也对它们无可奈何。
二则是目前医学技术存在仍需进步的制约，因为不管是在什么时期，出现新型罕见病症这种现象是无法避免的，每一个新型罕见病的背后往往就是涉及到了基因层次的改变，但在新型罕见病症出现的同时也意味着我们人类能对基因做出进一步研究，而基因医疗技术就是在这种不断探索中发展的。虽然罕见病对于极少数怀孕妈妈来讲有些残酷，但不可否认的是，在第一个原因层次上加以全面防护，新生宝宝患病的概率就能被无限降低。
接下来咱们就讲讲什么才算是全面的防护，从基因的层次来讲，人类探索基因工程是无休止的，每一个基因信息发生改变就会通过一个人的行为表现慢慢呈现出来，有些疾病就是因为基因片段缺失或者发生基因突变从而导致的，目前无论是产检过程中的地贫筛查、无创DNA还是羊水穿刺，它们的技术原理都涉及到了基因层次。
虽然大家知道地贫、知道13、18、21号染色体三体，但对于小胖威利症、腓骨肌萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症又有多少人清楚？而这些症状是实实在在已经存在新生宝宝患病案例当中的，虽然这些新生宝宝案例确实存在，但由于某些原因存在，内地很多小医院是不存在对这些病症进行检查的，这就在一定程度上使得看上去全面的产检其实并不全面。
就拿无创DNA来说，常见的我们是筛查13、18、21号染色体三体，但很多怀孕妈妈都知道，香港无创DNA能筛查的范围更多，其中染色体微缺失症之一天使综合症就是只能由香港无创DNA筛查出来，无创DNA差别比例其实还好，在单基因隐性遗传病检测上，内地则显得尤为失衡，遗传性耳聋、脆性X综合症这些单基因隐性遗传病其实已经算是常见，但内地小医院是不存在对其筛查的，或者说是普及度根本不够，而大医院的话也只是零星几项检查，没有全面的筛查项目，但这种情况在香港，一个范围涵盖127中单基因病的单基因隐性遗传病检测就能完美解决。
说了这么多，迩文基因科技想说的是我们自认为的孕检永远不可能是最全面的检查，因此在宝宝健康预防上，我们应该结合自身实际情况力所能及的给孩子一个强有力的保障，在这过程中，侥幸心理是预防之大忌，宝宝的健康曲线必然是与家庭的付出成正比关系，迩文基因科技希望每一个家庭在怀孕过程中都能喜获健康的可爱宝宝！如果你对香港无创DNA和单基因隐性遗传病有疑问，可以咨询或留言评论~
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