假基因:或称为伪基因,他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。与正常基因相似,但丧失正常功能的DNA序列,往往存在于真核生物的多基因家族中,常用ψ表示。
是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。
根据其来源可分为:保留了间隔序列的复制假基因(如珠蛋白假基因家族)和缺少间隔序列的已加工假基因。
第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体5SRNA的基因时发现的。大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近。
假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止,明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因,有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中,约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。
核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因,约有1700个(占已加工假基因数的22%),少数基因,如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。
Hirotsune博士指出:“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因假基因功能被阻断,疾病就产生了,因此,理论上来说,假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”
假基因与内含子、卫星序列、转位因子等冗余DNA一样,是不受进化的负选择作用的。从这个意义上说,假基因是功能基因的“弃儿”。但正是这些看似无用的遗传变异为物种进化的正选择、负选择以及中性漂变提供了丰富的原材料,从而成为物种进化不可或缺的有用“工具”。
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