三代测序的盛行，使得SV变得越发重要，基于SV进行相关的研究也较多，相比基于二代测序鉴定的SNP，SV貌似更为准确
本文基于最近发表文章Long-read sequencing reveals widespread intragenic structural variants in a recent allopolyploid crop plant 作为参考进行SV的学习
软件安装
conda install -c bioconda ngmlr sniffles
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简单操作
- reads比对
将三代原始reads（ONT/Pacbio）比对到ref
ngmlr -t 10 -r reference.fasta -q reads.fastq -o test.sam
## 若为ONT则添加-x参数
ngmlr -t 10 -r reference.fasta -q reads.fastq -o test.sam -x ont
- 排序
samtools view -bS test.sam >test.bam
samtools sort -o test.sorted.bam test.bam
- call SV
sniffles -m test.sort.bam -v output.vcf
参考
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