单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。
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单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。
Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。
vcf文件中，./.和.|.分别表示未定相和已定相。
Phasing的方法：
定相和填补同步进行，常用软件：
对于PacBio HiFi的二倍体数据，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等组装软件完成定相。
更详细的解释可参考：
人类基因组的Phasing原理是什么？
单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。 单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。 Phasing的意...
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what is phasing ? 参考：Phasing人类基因组的Phasing原理是什么？Haplotype
什么是Phasing？ Phasing，或者说Genotype Phasing，它的中文名有很多：基因定相、基因分...
本文标题：关于单倍型和Phasing
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