肿瘤分析相关

乳腺癌

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doi:10.1038/nature11154

1. 对来自墨西哥和越南的不同分型的108个乳腺癌患者进行全基因组、全外显子测序分析
   103个进行case-control的体细胞分析，得到..个变异，变异的种类概括，距离评估，和已知的其他上皮癌对比，对这些变异进行各种方法的验证：

We performed validation experiments on 494 candidate mutations (representing all significantly mutated genes and genes in significantly mutated gene sets) using a combination of mass-spectrometric genotyping, 454 pyrosequencing, Pacific Biosciences sequencing and Illumina sequencing of matched formalin-fixed paraffin-embedded
tissue, and confirmed the presence of 94% of protein-altering point mutations

2. 全外分析结果显示6个显著基因，首次报道CBFB这个基因在乳腺癌中的显著性，结果如下图所示：
   分析方法MutSig

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其中，重点对CBFB基因及其相关基因RUNX进行了讨论，该基因之前在其他上皮癌中报道过，用ABSOLUTE 算法计算CNV 变化。

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3. 对22对成对的样本进行全基因组测序，检查基因重排情况，用的dRanger algorithm，检测到MAGI3基因的9号内含子和AKT3基因的1号内含子发生倒位情况，进行免疫印迹验证

   
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