客户咨询问题:IVD基因的同一个位点,为什么两家公司的表示方法不一样?
公司A: NM_002225.2:c.358G>A p.(Gly120Arg)
公司B: NM_002225.3:c.367G>A p.(Gly123Arg)
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![](https://img.haomeiwen.com/i4723427/1a81584e450e52a3.png)
选择position converter,输入NM_002225.2:c.358G>A看一看具体染色体位置。
![](https://img.haomeiwen.com/i4723427/b4e628cb726dcc29.png)
可以看到下列有近十余种不同转录本的表示方法,公司A和B的描述方法也在列。
具体哪种是最常用的转录本呢?
打开NCBI下的Clinvar页面,输入基因IVD回车,跳出来的页面中可以看到,转录本.3和.4各占一半,基本不再使用.2转录本。
![](https://img.haomeiwen.com/i4723427/4ffdc10d8cdd8747.png)
在这个案例中,推荐使用公司B: NM_002225.3:c.367G>A p.(Gly123Arg)这种描述方式。
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