点评嘉宾：陈卫华博士，曾在瑞士生物信息学研究所从事系统生物学及转化医学、计算生物学、整合生物信息学和进化生物学方面的研究。2006年获得中科院北京基因组研究所遗传学博士，欧洲分子生物学实验室（EMBL）博士后，至今为止在Science等顶级的国际期刊上面发表过第一作者论文近二十篇。
开启研究中国人自己的基因精准用药大门
由北京大学第一医院崔一民教授团队牵头的国家重点研发计划“精准医学研究”—— “药物基因组学与国人精准用药综合评价体系” 项目近日启动。该项目着重在我国临床用量大、医疗资源消耗多、有国际机构推荐进行基因检测药物主要分布的肿瘤、心脑血管、神经精神等领域，选择有代表性的药物开展研究。项目的实施最终将解决中国人的精准用药问题。
资讯来源：http://epaper.ynet.com/html/2016-11/26/content_229057.htm
陈卫华点评
今年9月，学术界牛刊Nature和新英格兰医学杂志上的两篇文章不约而同对“精准医疗”下了狠嘴：文章总结了一些肿瘤个性化治疗的临床结果，然后都给出了悲观的评论。第一篇认为“精准肿瘤治疗目前并不成功，并且很可能永远不会成功”；此文甚至用“Illusion（幻觉，错误的观念或信仰）”一词形容精准肿瘤治疗。文中还说“... 尽管一小部分病人的病情得到短暂的缓解，但针对治法的副作用还是无法避免，且成本高昂”。而第二篇文章也分析了精准医疗（在目前情况下）的有限作用及过度市场化为病人带来的成本和虚假希望。
所以“精准医疗”还有希望吗？我认为是的。但是，目前的“希望”还暂时停留在研究层面，因为从研究到应用，至少还要跨越三个重要的门槛：1）成本要低到大多数人能够接受，研究可以不计成本，但应用到临床则不行；2）要有足够多的药物去治疗相对的突变，现在能用的药物还少的可怜；3）（尽可能的）减少药物的副作用，目前要达到更好的疗效，必须使用组合药物并加大剂量，二者都会增加副作用。
54个国家1000个病例证明！全外显子组测序可作为一线诊断工具
全球大约有8%的人受罕见病的影响。随着基因检测技术的发展，许多未知的罕见病逐渐被揭晓，但仍有一大半的患者接受传统的临床评价以及靶向基因检测后，仍未得到确切的诊断。在一项新研究中，研究人员表明，全外显子组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高，并呼吁将全外显子组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具。
资讯来源：http://www.biodiscover.com/news/research/650954.html
陈卫华点评
这是个好消息。外显子组测序更贵，理应会有更好的诊断率。这项研究意味着我们有更多的理由去说服患者掏钱啦！然而，并不是所有的疾病都能通过基因组测序进行诊断；从基因组序列水平往上，还有碱基修饰、基因表达、翻译、蛋白修饰以及代谢产物。此外，还有多基因互作和基因与环境的互作，这些都会对患病与否及病情的严重程度带来影响。因此，理解这项研究的局限性比理解它带来的好处更加重要。
Intel联手博德研究中心开展基因组信息整合计划
最近，著名研究机构博德研究中心宣布与IT巨头Intel公司签订了一份为期五年，总价值达2500万美元的合作协议，该协议致力于在未来五年内整合现有私人、公众以及云平台上的基因组数据以加速生命科学领域研究。
资讯来源：http://news.bioon.com/article/6692927.html
陈卫华点评
Intel出手肯定会是软硬结合，这么大量的数据，肯定也会用到人工智能。然而，公共数据虽然众多，但质量参差不齐；而且，在没有详细临床和其它组学数据的情况下，基因组数据用处有限。当然，我相信在broad institute 的强大实力面前，一切困难都会是纸老虎。
未来学校或取消入学考 测试学生DNA
作为一块相对较新的研究领域， “教育遗传学”近年来随着科技进步一直在迅速发展。该学科利用人类染色体组——DNA变异体——的详细信息来确定基因组对与教育相关的个性的影响。基于学生的DNA档案设计出定制的课程计划，教育遗传学可以让其在将来某一天成为可能。
资讯来源：http://lx.huanqiu.com/lxnews/2016-11/9752283.html
陈卫华点评
人的许多特征，特别是智商、情商这些比较抽象的东西，受环境影响较大，而遗传影响较小。用DNA对人进行任何形式的区分，都是DNA歧视、DNA决定论、把DNA神化；这样不科学、不道德。希望这一天永远都不会到来。
人工智能到底能在攻克癌症上发挥多大作用？
11月29日，共同社发布消息称，日本国立癌症研究中心将与产业技术综合研究所等共同开发运用人工智能的系统，为向每一位癌症患者提供最合适的治疗方案。这已经是近一个月第三个将AI运用治疗癌症中的消息了。此前，计算机图形芯片制造商Nvidia和美国国家癌症研究所以及能源部合作，计划开发出一个名为“癌症分布式学习环境”加速癌症研究的人工智能框架平台。IBM的“沃森”人工智能与麻省理工学院（MIT）和哈佛大学布罗德研究所的科研人员携手，发起癌症基因组计划。
资讯来源：http://news.bioon.com/article/6693502.html
陈卫华点评
非常看好人工智能在复杂疾病中的应用。医学大数据的核心有两个：大量的数据和高级整合算法。复杂疾病的致病因素较多，多因素之间的关系也是非线性的；因此，一方面需要大量的样本，以使得多个因素的可能变化组合能在样品中得到体现，另一方面则需要人工智能这样的高级算法从大量数据中抽提出多因素间的隐藏关系
Development:英国学者发表新型基因编辑研究成果
近日，国际知名学术期刊《Development》在线发表了英国剑桥大学Alessandro Bertero研究员的一篇研究论文，研究报道了开发更有效和可控的CRISPR基因组编辑平台。这个系统能够在机体每个细胞和发育每个阶段起作用，对发育生物学、组织再生和癌症研究将有很大的帮助。
资讯来源：http://www.bio1000.com/reseach/gene/506617.html
陈卫华点评
用基因编辑技术直接杀死肿瘤，需要高效、可控、渗透率高的基因组编辑平台。剑桥大学的这项成果朝着这个方向又进了一步！
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群！
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊？新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因！来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然 微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖！
资讯来源：http://mp.weixin.qq.com/s/fzMbApwVKbxs-IXOBg3xjw
陈卫华点评
无论有什么样的基因，体重的增量总是和热量摄入的增量成正比的。因此，对于那些希望减肥的同学我只有一个建议：管住嘴，迈开腿。
Illumina子公司Helix将打造DNA定制化王国
“我们对Helix提供了经济支持，”Illumina的前CEO Jay Flatley说道，“目的就是要帮助Helix降低测序的价格，建立起商业模式。”Flatley希望Helix公司提供的低价外显子测序能让其他面向消费者的基因检测公司也用他们的技术，加入他们的平台。“这也是其他公司都做不了的模式。”
资讯来源：http://mp.weixin.qq.com/s/qfFdeRgTyiEB6ZHWoSr9VA
国家脑血管病精准医学启动队列研究
近日，中国脑血管病临床研究峰会在北京召开。会议上，“‘十三五’脑血管疾病专病队列研究”正式启动。脑血管病精准医学研究重点布局包括脑血管病精准医学队列、脑血管病发病和预后的组学研究、脑血管病药物基因组研究及脑血管大数据研究。其中，队列研究是精准医学相关研究的基础，无论要解决精准用药还是基因分型，都要首先具备人群队列。
资讯来源：http://news.bioon.com/article/6693579.html
酒鬼福音：科学家发现酒瘾相关基因
近日，一支国际研究小组表示他们已经找到了一种与酒瘾相关的基因。相关的研究已经发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上了。研究发现一种变异的β-Klotho基因与人们的饮酒习惯息息相关。在参与研究的应试者中，我们发现其中40%的人体内携带这种基因，并且他们对酒精的渴望都有所下降。
资讯来源：http://news.bioon.com/article/6693653.html
元码基因为基因检测落地，帮助医院提升检测能力倾力贡献
除了建立全方位的产品线，元码基因在数据解读上也做了努力。通过与北京计算中心合作，将大量国内外的数据实现本地化。未来，元码基因还计划研发出基于其Ucap、Dcap和Tcap技术的体外诊断产品，推广到更多医院。“另外，针对一些科学新发现，我们会将科研成果迅速转化为临床产品。”田埂表示，“元码基因的核心是技术。中国社会处于一个变革时期，技术创新的价值会越来越明显，成为企业生存的原动力。”
资讯来源：http://mp.weixin.qq.com/s/6146u657HmRFbkGizr38HA
北京生科院计算基因组学团队提出编码基因重建的新方法
中国科学院北京生命科学研究院计算基因组学实验室赵方庆研究员团队提出一种基于密码子de Bruijn图的新算法，使用非拼接策略直接对转录组测序数据进行编码基因识别和重建，解决了编码基因识别效率低且不完整的难题，该方法在非模式生物的进化基因组研究领域具有很大的应用前景。
资讯来源：http://mp.weixin.qq.com/s/LbFUa61SNaBG3yLxqlz6Hw
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