2023-09-11状态同源 / 血缘同源 （IBS/ IBD）

IBD与IBS均是，基于遗传信息，表示样本对之间亲缘关系的指标，具体定义如下：

血缘同源（Identity By Descent，IBD），子代中共有的等位基因来源于同一祖先。

状态同源（identical by state ，IBS），两个个体拥有相同的等位基因（不一定来源以同一祖先）。

通常IBD无法直接观测，但IBS可以通过两个体基因型算出。

个体 1个体2IBS

AAAA2

AAAa1

AAaa0

在某一基因座，两个体可能有 0个，1个，或2个相同的等位基因

IBD可以让我们了解两个体间的亲缘关系，虽然无法直接测得，但可以根据IBS以及等位基因频率的分布来推定。

PLINK中使用 PI_HAT 值来推定IBD的值。该方法基于隐马尔科夫模型 hidden Markov model (HMM)，通过矩估计（method-of-moments）来计算 IBD=1, 2或0 的概率。

PI_HAT：为IBD比例 , 即 P(IBD=2) + 0.5*P(IBD=1)，PI_HAT的值与对应关系如下所示：

PI_HAT＝0 无亲缘关系

PI_HAT＝0.25 表兄弟

PI_HAT＝0.5 亲子或兄弟姐妹

PI_HAT＝1 本人或同卵双胞胎

PLINK1.9中提供了–genome的选项，以计算 PI_HAT （注意，计算前强烈建议对SNP进行pruning）

plink --vcf All.save1326.Refilter.miss0.2maf0.05.recode.vcf.gz --const-fid --allow-extra-chr --indep-pairwise 1000 50 0.2 --genome --out IBD_result

输出文件会被写进 .genome的文件中，每一列的内容如下

FID1    Family IDforfirst sampleIID1    Individual IDforfirst sampleFID2    Family IDforsecond sampleIID2    Individual IDforsecond sampleRT  Relationshiptypeinferred from .fam/.ped fileEZ  IBD sharing expected value, based on just .fam/.ped relationshipZ0  P(IBD=0)Z1  P(IBD=1)Z2  P(IBD=2)PI_HAT  Proportion IBD, i.e. P(IBD=2)+ 0.5*P(IBD=1)PHE Pairwise phenotypic code(1, 0, -1=AA, AU, and UU pairs, respectively)DST IBS distance, i.e.(IBS2 + 0.5*IBS1)/(IBS0 + IBS1 + IBS2)PPC IBS binomialtestRATIO  HETHET : IBS0 SNP ratio(expected value 2)