恩本健康--为什么要进行耳聋的基因检测？

作者: 恩本健康0517 | 来源:发表于2018-06-27 09:41 被阅读0次

为什么要进行耳聋的基因检测？

我国是有听力障碍人数最多的国家，每年约产生新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，老年性聋949万，70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋，这足以验证高携带率的存在。

而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。由于耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，因此制约了聋病研究的发展。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。

这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

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