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恩本健康--为什么要进行耳聋的基因检测?

恩本健康--为什么要进行耳聋的基因检测?

作者: 恩本健康0517 | 来源:发表于2018-06-27 09:41 被阅读0次

    为什么要进行耳聋的基因检测? 

    我国是有听力障碍人数最多的国家,每年约产生新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多,但在聋病患者中,老年性聋949万,70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋,这足以验证高携带率的存在。

    而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象,因此耳聋发病率一直居高不下。由于耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,因此制约了聋病研究的发展。另外,在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

    基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是,在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。

    这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

    故此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

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