华西-川北-约翰霍普金斯医学检验高峰论坛
2018年7月27日
HIV检验的当前现状及未来趋势 Dr.Alexandra Valsamakis
宾西法利亚大学医学院临床和微生物博士学位 临床病毒学和分子微生物主任
当前的诊断算法 内容 局限性
HiV急性期传染性更强，对这些病人的诊断和咨询，是公共卫生很重要的问题，美国有4种P24+HIV-1/2抗体测试
新P24抗原+HIV1/2抗体测试：Bioplex 2200
多重流式免疫分析，同步定性检测及区分：HIV-124，HIV-1（M和O群组）抗体，HIV-2抗体。美国FDA批准用于2岁以上的患者和怀孕女性。
Bioplex微滴流式血细胞计数-株状示踪的
w染料；结合分析物示踪的w抗体
美国约翰霍普金斯医学院成都行
HIV定性RNA测试-未来分析（美国）
GeneXpert（西菲义德Cepheid）Cobas（瑞士罗氏Roche）
采用HIV-1RNA测试和艾滋病暴露前用药（PrEP）预防HIV，替诺福韦-DF+恩曲他滨。
1雅培，2奥索，3瑞士罗氏，4西门子
辅助诊断测试-Geenius免疫印迹（BioRad）
缺点无法区分P24抗原和HIV-1/2抗体，无法检测极为早期的感染，此时仅存在HIV-1RNA，免疫印迹结果异常，如不确定结果。要求复杂的测试结果解释方案，推荐通过实验室信息系统自动化报告。
新P24抗原/抗体测试
未来HIV-1RNA测试
感染性疾病的精准诊治-微生物检验技术
四川大学华西医院微生物实验室 康梅
病例一，二 隐球菌感染 隐球菌抗原检测（+）
质谱仪病例三，马耳他布鲁菌
mNGS：阳性率从13%到31%
病例四，14岁女性，呕吐发热10天，细菌性肺炎和败血症，12h报阳，分子检测到金葡和mecA，常规培养：金葡，MSSA，溶葡MRCoNS，治疗方案由万古霉素改为一代头孢。
美国约翰霍普金斯医学院成都行
脓肿分枝杆菌，对异烟肼利福平天然耐药。
NGS更敏感，可能会有假阳性。在病毒检测方面优势更高。
肿瘤学分子诊断：新一代测序（NGS）及其他
约翰霍普金斯病理学助理教授 Gang zheng
综述新一代测序和癌症诊断
illumina，全基因组测序只要100美金。
讨论NGS肿瘤检测的有效性在大量的实体瘤和白血病病例中发现了NTRK基因融合。
介绍NGS的临床应用案例
分子诊断与精准医疗
川北医学院附属医院 郭晓兰
1953年Watson和Crick提出脱氧核糖核酸双螺旋结构。分子诊断不仅能早期对疾病作出确切的诊断，也能确定个体对疾病的易感性，判断疾病的分期分型、指导治疗、监测疗效和判断预后。
CYP450基因多态性对抗病毒药物的用药指导，依非韦伦代谢速度与CYP2B6基因多态性。CYP2B6基因516位点。
美国FDA建议患者服用氯吡咯雷前需需检测CYP2C19基因型，MTHFR基因多态性检测第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，新生儿缺陷性疾病风险增加。ALDH2基因突变者对乙醇代谢不畅。
阿那曲唑（艾达等）来曲唑（美瑞）CYP1A1，乳腺癌等。伊立普康（开普拓）UGT1A1，大肠癌。他莫普芬（三苯氧胺）CYP2D6，乳腺癌。氟尿嘧啶类药物（5-SF、卡培西滨），MTHFR，胃肠癌，乳腺癌等；DPD，乳腺癌，胃癌肠癌等。卡铂（碳铂）ERCCI，顺铂（顺氯氨铂）GSTPI，奥沙利铂（乐沙定）XRCCI，肺癌、胃癌肠癌等。
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