Title: Genetic and phenotypic analyses reveal major quantitative loci associated to fruit size and shape traits in a non-flat peach collection (P. persica L. Batsch)
题目：遗传和表型分析揭示了与非扁桃果实大小和形状性状相关的主要数量位点
通讯作者：Marco Cirilli
机构：Milan University
杂志：Horticulture Research
IF/分区：6.79/Q1
发表时间：2021.11
研究意义：
首次对圆桃大小和形状的遗传机制进行探究，为识别潜在变异提供了有效信息，便于圆桃今后的选育工作。
M&M：
材料：172份圆桃和11份扁桃
性状：果实大小Fs；果实形状（SHL, SHT）(Fig.1)
方法：
1.表型测量：游标卡尺；ImageJ图形估算
2.基因型和群体结构：18K桃子重测序SNP；ADMIXTURE
3.GWAS：GLM; MLMM; FarmCPU; Blink
4.QTL定位：MapQTL 6.0
5.构建单体型：HAPLOVIEW v4.2
Fig.1
结论：
1.桃果实的大小和形状：不同的作物负荷量下果实的大小不同，负载量减少显著增加果实大小，并且在这些载荷条件下，Fs与SHL和SHT之间没有明显的相关性（Fig.2），但Fs存在显著多样性。从形状上来看，大多是品种近圆形，性状变化范围较小（Fig.3）。在测量的所有性状中，除α与HST负相关外，其他参数均无显著相关。
Fig.2
Fig.3
2.群体结构和PCA：试验材料被分为两个亚群，G1为商业品种（大部分油桃）和衍生品种；G2遗传背景复杂，包括西方传统品种、美国早期品种以及少数东方品种。PCA中前两个主成分可以解释51.8%的变异，Dim1主要是大小相关性状，Dim2主要为形状相关性状。
3.GWAS：对172个圆桃和11个扁桃利用精度最高的FarmCPU算法，得到一个报道过的显著SNP，是一个1.67Mb的染色体倒位。随后，利用MLMM，FarmCPU和Blink三个模型对172个圆桃的单年表型和平均表型值进行GWAS，分别检测到15、13和10个显著的SNP。
Fig.5
4.qSHL/Fs6.1与果实大小和形状：一个SNP同时与果实大小和形状存在显著关联关系，在其上下1.2Mb区间的一个高连锁不平衡区域命名为qSHL/Fs6.1。在这个LD区域内，存在三种单体型，H1、H2和H1H2，且三种单体型均和SHL存在显著关联，但只有H2与Fs显著（Fig.6）。随后对后代群体进行连锁分析，BxO中定位到一个主要的QTL与qSHL/Fs6.1重合，对SHL和Fs的表型解释率达到64.2%和6.8%，后代中H1H2和H2的分离比1:1。CxEL后代中H1、H1H2和H2的分离比1:2:1，但在这个群体中该QTL对果实大小影响不显著。H1、H1H2和H2基因型分别与卵形、圆形和扁圆形形状有关。
Fig.6
5.基因多效性：由于大多数油桃品种都包含在西方亚群中，因此在没有调整种群结构的情况下进行关联分析，发现了一个主要 QTL，共定位在G基因座（已知和桃/油桃特征相关）。考虑到qSHL / Fs6.1单倍型后。G对SH L的多效效应也很明显，尽管仅在H1H2和 H2背景中，对Fs的影响仅在 H2 背景下才显著（Fig.7）。
Fig.7
6.观赏育种后代果实大小和形状的主要 QTL 定位：对观赏品种WxBy的F2进行QTL定位，SHL连锁到的一个主要QTL与Di2（花瓣数量相关基因）共定位，SHL值从纯合双花 ( Di2/Di2 ) 个体到杂合 ( Di2/di2 ) 双花和单花的形状逐渐变圆（Fig.8）。
Fig.8
亮点：
1.材料：来源广泛的自然群体和多个后代群体；
2.从SNP找到单体型块，从单体型角度解释基因型对表型的影响；
3.与之前的报道进行结合，从基因多效性角度对多性状之间的遗传背景进行解释。
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