大家好，孟德尔随机化很多人都是从TwoSampleMR包入手学习的，很多GWAS的概念如果不搞清楚，写SCI的时候容易犯一些概念性的错误，低分的杂志可能大家都很水，可能也就一笑而过了，如果想投高分的SCI ，那么可能审稿人一眼就能看出来并拒稿。所以，从这一期开始，我尝试来解释一些孟德尔随机化的基本概念及最简单的计算方式，不zhuai原理，主要是也不懂。
今天来介绍MAF（minor allele frequency，最小等位基因频率），它是指人群中第二多的等位基因频率。假设检测同一位点，检测到了A，T和C三种碱基，A出现100次，T出现80次，C出现20次，则第二多的T的等位基因频率为80/200。
从概念基本就可以看出来，MAF肯定是＜0.5的，因为如果＞0.5，那就不是第二多。在GWAS或者QTL文件中，经常没有MAF这一列，但是有Eaf这一列，他们之间的关系就是：如果Eaf＞0.5，那么MAF=1-Eaf；如果Eaf＜0.5，那么MAF=Eaf。
搞懂这个关系，代码就很简单啦。MAF=ifelse(GWAS$eaf＞0.5, GWAS$eaf,1- GWAS$eaf)，大概就是这么个意思。
计算这个有什么用呢？这就要从SNP的概念讲起来，简单来说，就是SNP是在人群中有一定比例出现的突变，并不是随便一个突变就叫SNP。那么进行SNP过滤的时候，这个MAF就要大于某个阈值，一般是0.01，也就是人群中1%的人存在的突变。
TwoSampleMR包中有一个函数extract_outcome_data，是提取暴露数据的，有个参数，maf_threshold这个就是MAF的阈值，取0.01就好了。
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