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SURVIVOR 合并不同的SV

SURVIVOR 合并不同的SV

作者: 斩毛毛 | 来源:发表于2021-07-19 08:47 被阅读0次

SURVIVOR 用于模拟/评估 SV、合并和比较样本内及样本间 SV 的工具集。

githup: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR
wikt: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki

1. 安装

git clone https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR.git
cd SURVIVOR/Debug
make

2. 简单操练

为了提高SV的准确性,可以针对每一份样本通过不同版本进行鉴定SV,比如manta, delly等,而后利用SURVIVOR 将每一个软件得到的vcf进行合并。

## 不同软件的vcf放入一个文本
ls *.vcf >sample_files

## merge
SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf

参数

  • 1000表示允许合并的SV间的距离最大为1000bp;
  • 2表示仅输出2个工具均鉴定出的SV;
  • 1表示仅输出2个工具鉴定出的同类型的SV;
  • 1表示仅输出2个工具鉴定出的同方向的SV;
  • 30表示仅考虑长度在30bp以上的SV

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