小慧的故事要从八岁讲起。
父母发现小慧的下面怎么长出来个小JJ?赶紧带着小慧到当地县医院,医生诊断小慧是女性假两性畸形,需要把这个小JJ切掉。切就切吧,反正这个小JJ对小慧来说没有一点点用处,还带来很多的心里阴影。
手术进行的很顺利,做完手术后,医生说小慧的病还没有治好,根据抽血化验结果,小慧患有先天性肾上腺皮质增生综合征,体内雄激素水平过高,进而刺激其阴蒂发育长出了小JJ。出院之前医生千叮嘱万嘱咐,小慧需要终生服药(地塞米松或者强的松),千万不要自行停药,否则体内雄激素水平过高会影响她内生殖器(子宫、卵巢)的发育,发育不好将来可就没法当妈妈了。
然而,小慧的父母却觉得是药三分毒,一个小孩家家长期吃药身体怎能受得了?并且医生给开的还是激素药!吃完一瓶之后,就自作主张把药给停了。
当小慧再次走进医院的时候,已经是婚后半年了。下面的伤疤早已痊愈,但是小慧却有着自己的难言之隐。作为一名女生,怎么从来都没来过大姨妈啊?下巴上的胡须两天不刮就没法出门;大腿上也长满了又黑又粗的汗毛;结婚半年了,每次夫妻生活她都疼的要死,但是为了早点怀孕生宝宝,每次都咬牙忍者......
医生安排小慧做完一系列检查后,得出的结论让小慧彻底崩溃了:她已经不可能生宝宝了,因为她没有按时服药,导致子宫、卵巢发育不良;即便是现在按时服药,也只能是解决长胡须、毛发多的问题,子宫、卵巢已经不可能再发育。
下面我们就来科普一下肾上腺皮质增生综合征吧:
先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致(常见的是:21-羟化酶、11β-羟化酶、17-羟化酶、3β羟脱氢酶、皮质酮甲基氧化酶等)。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,进而发生一系列临床症状。
听完故事和科普之后,广大吃瓜群众们一定要记住:身边的小女孩万一不幸诊断先天性肾上腺皮质增生综合征,一定要按时服药,只有坚持服药将来她才会有希望做妈妈!
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