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想给自己找点更新动力，准备开设【每日一生信】专栏，记录每天的生信故事。
1.SematicScholar
由AI2研究所(专注于自然语言处理、图形识别的人工智能极客团队，CEO是西雅图华盛顿大学著名教授Oren Etzioni)开发的免费的、非营利性学术搜索引擎。其从PubMed、Nature、ArXiv等专业期刊和ScientificAmerican\WIRED\DIscover等专业媒体抓取文献和科学报道，并且使用AI技术分析作者、引用、主题、图形信息，服务于领先的科学研究。其涉猎的广泛性使得不只可以获取专业文献，也可以获取专业评论 (会有更多的对作者、同行的采访，从而得知发现背后的故事)。
正好我最近想找几篇文献读读，有推荐的也可以私聊我~（与转录组和外显子组分析相关的10以上文章）
来源：生信宝典
2.LD衰减图的理解与应用
连锁不平衡（Linkagedisequilibrium，LD）当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage disequilibrium）。一般而言，两个位点在基因组上离得越近，相关性就越强，LD系数就越大。反之，LD系数越小。也就是说，随着位点间的距离不断增加，LD系数通常情况下会慢慢下降。这个规律，通常就会使用LD衰减图来呈现。
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LD衰减图就是利用曲线图来呈现基因组上分子标记间的平均LD系数随着标记间距离增加而降低的过程。
来源：生信菜鸟团
3.J.P.摩根健康产业大会
当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕。
Illumina表示，公司计划在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。Illumina在2019年计划推出的NovaSeq SP芯片将具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。2019年第一季度，Illumina也计划为其iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。同时，Illumina将继续扩大其在临床领域的市场。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSight Oncology 500（TSO 500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。目前版本的TSO 500主要用于分析福尔马林固定的石蜡包埋样本，公司正在研发的临床版本将用于血液样本检测。据悉，部分美国国家实验室利用TSO 500进行了多项临床试验研究。在后续合作中，该检测将利用液体活检评估7000多位患者的肿瘤样本，包括ctDNA与匹配组织之间一致性的研究。
10x Genomics计划在2019年推出一款新产品，将单细胞基因表达分析与空间信息相结合。该产品将利用Spatial Transcriptomics公司开发的空间基因组学技术。Spatial Transcriptomics是一家瑞典初创公司，于上月被10x Genomics收购。Spatial Transcriptomics将组织学和基因表达分析相结合，并开发了可视化基因表达和形态学数据的软件。该公司的技术平台结合显微成像技术和RNA测序技术，能够从一片完整的冰冻组织切片中获取切片不同位置细胞中的转录组数据。
来源：测序中国
4.使用Loupe Cell Browser查看10X单细胞转录组分析结果
10X genomics公司不仅为单细胞转录组数据分析提供了配套的cell Ranger软件，同时也提供了专门的分析结果查看软件-Loupe Cell Browser，该软件是一个图形界面的软件，操作非常的方便，支持windows和mac两种操作系统，下载地址如下https://support.10xgenomics.com/single-cell-gene-expression/software/downloads/latest
来源：生信修炼手册
5.基因与KEGG PATHWAY关联分析
基因与KEGG PATHWAY关联分析研究一直备受关注，比如基因在通路中的富集分析。通过将基因映射到pathway，可阐述更多的生物学过程。发表在PANS的文献（title：Pathway-based personalized analysis ofcancer）利用Pathifier算法分析基因表达水平对kegg pathway的影响。该方法通过计算正常和肿瘤样本的基因表达值，对每个样本在特定通路的失调程度进行打分，得分结果称之为pathway deregulation score（PDS）。文献结果展示了Pathifier能成功的将gene-level infromation 转换到pathway-level information，有助于基因的下游分析。另外，该方法在低维空间中计算样本在pathway的PDS值，即使移除某些样本，对分析结果影响不大。这说明算法稳健性和有效性。目前，实现该算法的R软件包是pathifier，可从biocondcutor下载。
来源：云生信学生物信息学
6.生物启发的气动形变弹性体
法国巴黎狄德罗大学****Benoît Roman教授****课题组, 受生物结构形态变化的启发，实现了在压力作用下，介孔结构弹性体圆盘的快速、可控的复杂形状变化。该成果以“生物启发的气动形变弹性体”为题，发表在《自然·材料》，文章第一作者为Emmanuel Siéfert。
通过嵌入橡胶圆盘的特殊气道网络，来精确控制其局部应变速率和方向，从而克服几何限制。研究者同时展示了如何使用理论模型来编程任意三维形状，并通过一系列构型来阐述该技术的多功能性。
气动形变弹性体具有大的工作载荷、可逆和快速致动的优势，使得制动器在软体机器人的扭转、收缩、膨胀或弯曲等运动方式上得以发展。该方法也为形变材料在微创手术、生物打印、流程优化、建筑和智能材料中的应用提供了新的思路。
原文链接:：https://www.nature.com/articles/s41563-018-0219-x
来源：高分子科学前沿
7.我国自主研发抗癌新药达伯舒获准上市
石远凯教授牵头开展的国产PD-1抑制剂信迪利单抗（商品名“达伯舒”）的临床研究ORIENT-1。研究结果显示，信迪利单抗治疗复发难治霍奇金淋巴瘤（cHL）的客观缓解率高达80.4%，安全性良好，有望成为复发难治cHL患者新的治疗选择。cHL的特征是恶性R-S细胞散布于免疫细胞之间，染色体9p24.1改变导致PD-1的配体PD-L1在R-S细胞中过度表达，这使得PD-1抑制剂在cHL的治疗中前景广阔。信迪利单抗是高度选择性的全人源化单克隆抗体，可阻滞PD-1与其配体PD-L1的相互作用，I期临床研究结果显示其对恶性实体瘤患者有治疗作用。ORIENT-1是迄今为止中国入组人数最多的复发或难治性cHL的临床试验，一共招募了96位包括放疗与ASCT在内的≥2线治疗失败的中国cHL患者，使用信迪利单抗注射液治疗。
基于ORIENT-1研究，信迪利单抗已经于2018年12月24日正式获得国家药品监督管理局的上市批准。
来源：中国生物技术网
8.发现两款小程序
种子时间
种子时间
一款极简的时间管理工具
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