美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)计划,试图通过应用基因组分析技术,特别是采用大规模的基因组测序,将人类全部癌症(近期目标为50种包括亚型在内的肿瘤)的基因组变异图谱绘制出来,并进行系统分析,旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小变异,了解癌细胞发生、发展的机制,在此基础上取得新的诊断和治疗方法,最后可以勾画出整个新型“预防癌症的策略”。TCGA 使命:提高人们对癌症发病分子基础的科学认识及提高我们诊断、治疗和预防癌症的能力TCGA 目标:完成一套完整的与所有癌症基因组改变相关的“图谱”。
TCGA收录的了很全面的癌症基因组数据,包括突变,拷贝数变异,mRNA表达,miRNA表达,甲基化数据等
这些数据可分为三个级别:
- level-1: 原始的测序数据(fasta,fastq等)
- level-2:比对好的bam文件
- level-3:为经过处理及标准化的数据
(其中level1和level2为controlled-access,level1和level2 是原始数据,文件较大且数据粗糙不利于进一步分析,level-3有部分是controlled-access,数据类型为controlled-access的数据需要向TCGA申请使用权限,数据类型为open-access的可以直接下载利用)
若要下载需要使用官方提供的小工具:GDC Data Transfer Tool。
常用下载方式
- (1)官方下载方式
TCGA官网的data-portal: portal.gdc.cancer.gov
优点:数据最全,更新最快
缺点:下载速度慢,不利于进一步分析。
- (2)Firehose网页下载方式
Firehose服务器:gdac.broadinstitute.org
优点:这里的数据经过了简单的合并,将每种癌症相同类型的数据合并到了一个文件中,下载方式最简单且可以直接下一步分析
缺点:临床随访数据几乎没有更新。
- (3)使用R包的下载方式
R包包括TCGA-ASSEMBLER 、TCGA2STAT、GDCRNATOOLS等。但是我最常用的是TCGAbiolinks包,因为该包更新比较快,同时也是直接下载官网数据保证准确性,同时该包的使用者比较多,利于进一步分析和挖掘。
TCGAbiolinks是一个基于GDC提供的API访问GDC中TCGA的数据,并可以通过调用gdc-client
下载数据,还可以对下载的数据进行整合和分析的R软件包。
网友评论