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中国西门塔尔肉牛重要性状显性效应的基因组预测及关联分析

简单概括：显性效应在决定复杂性状的遗传变化中起着重要作用。为了研究显性对1233头西门塔尔肉牛胴体重量、屠宰率、肉率、日增重和肉卷的影响，我们进行了基因组预测和全基因组关联研究。利用显性模型，我们改进了预测能力，发现了一些候选的单核苷酸多态性（snp）和与这些性状相关的基因。我们的研究有助于我们了解中国西门塔尔肉牛具有显性效应的因果突变图谱和基因组选择模型。
摘要：非加性效应在决定复杂性状的遗传变异中起着重要作用，但在遗传评价和数量性状位点（QTL）定位分析中，这种效应往往被忽略。本研究采用基于双组分基因组的限制性极大似然（GREML）方法，对1233头西门塔尔肉牛的胴体重量（CW）、屠宰率（DP）、肉率（MP）、日增重（ADG）和肉卷（CR）进行加性遗传变异和显性变异分析。我们使用加性模型（基因组最佳线性无偏预测（GBLUP）和BayesA）以及显性模型（GBLUP-D和BayesAD）估计预测能力。此外，采用多位点混合模型（MLMM）方法进行了同时考虑加性和显性效应的全基因组关联研究（GWAS）。我们发现，对CW、DP、MP、ADG和CR而言，估计的显性方差分别占总表型方差的15.8%、16.1%、5.1%、4.2%和9.7%。与BayesA和GBLUP相比，BayesA D的预测能力提高了0.5-1.1%，GBLUP-D的预测能力提高了0.5-0.9%。值得注意的是，我们在RIMS2中发现了胴体重量的显性关联信号，RIMS2是一个与肉牛胴体重量相关的候选基因。我们的结果表明，在西门塔尔肉牛中，显性效应对所研究性状的总遗传方差的贡献程度是可变的。BayesAD和GBLUP-D是改进基因组预测的简便模型，利用显性模型检测qtl在牛GWAS中有应用前景。

显性是同一位点基因相互作用的结果，在哺乳动物生物学和发育中起着重要作用[1,2]。一些研究已经从复杂性状的总遗传方差中分解显性遗传效应。例如，Vitezica等人[3] 估计了1184只小鼠的加性和显性方差等方差分量，其显性方差占研究性状遗传方差的10.5%-43.3%。此外，在美国荷斯坦牛和泽西牛群体中，优势方差分别占产奶性状总方差的5%和7%。对于9个不同的肉牛群体，在16个生长性状、胴体性状和育性性状中，显性变异与表型变异的平均比例为5%。
显性效应是一种重要的非加性遗传效应，在预测模型中加入显性效应可以提高家畜基因组预测的准确性。Nishio等人[6] 利用包括猪显性效应在内的基因组最佳线性无偏预测（GBLUP）进行基因组预测，发现GBLUP-D的估计育种值的准确度比GBLUP的平均日增重高出1.2%以上。一些研究者提出了一些具有非加性效应的qtl定位数据集。例如，在美国荷斯坦牛和运动衫种群中，发现位于BTA14上的几个snp对脂肪产量的显性效应最大[4]。Jiang等人[7] 在RUNX2附近发现并验证了一个与产奶量相关的显性关联信号，RUNX2是一个与奶牛产奶量相关的候选基因。在猪中，还报告了位于SSC7的snp对乳头数量具有显著的显性效应[8]。然而，在西门塔尔肉牛中，我们还不知道关于基因组预测和包括显性效应在内的全基因组关联的研究。