Plink_2.文件格式

欢迎关注公众号：oddxix
plink的主要功能：数据处理，质量控制的基本统计，群体分层分析，单位点的基本关联分析，家系数据的传递不平衡检验，多点连锁分析，单倍体关联分析，拷贝数变异分析，Meta分析等等。
plink常见格式

• ped
• map
• bed
• fam
• bim
  plink需要的格式一般可以从vcf文件转化而来
  由以下命令生成ped和map格式

#vcf转ped和map
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink

或者

# vcf转ped和map
plink --vcf file.vcf --recode --out file

ped文件格式

PED文件主要是储存每个样本的基因型的，每行代表一个样本，每列的具体含义如下：

• Family ID表示家族，同一个家族用同一个family ID表示
• Individual ID用来表示个体，family ID和Individual ID连起来唯一表示一个样本
• Paternal ID表示父本ID, Maternal ID表示母本ID, 通过以上4个属性，可以完全表征样本的家系结构信息。
• Sex表示性别, 1代表male，2代表female, 其他数字表示unknown。
• phenotype代表表型，其中表型可以是离散型的（比如质量性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。

通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。

如果是自然群体，那就把family ID和individual ID都填一样的就行了。父母的ID就填0，代表缺失。
第6列是Phenotype（表型），每个PED文件第六列必须表示表型值，且也只能有这一列表型值。质量性状必须转换为0、1、2。Plink会自己判断表现类型（based on whether a value other than 0, 1, 2 or the missing genotype code is observed）。有几个保留值注意一下：

从第7列开始是Phenotype（基因型，A，C，G，T），可以有很多列，一直往后写，TAB键隔开就好了。
最后做出来就是这个样子了：

第一列表示家族，属于同一家族，于是第二列Individual ID要不一样才能保证family ID和Individual ID连起来唯一表示一个样本。由于没有亲缘关系Paternal 和Maternal 都为0 ，性别都为男性

第一列表示家族，属于不同家族，于是第二列Individual ID都用1表示。没有亲缘关系，1和2为男性，3和4为女性。

有时，数据以多种不同的格式：例如，基因型信息只有一个ID列后跟所有SNP数据，其他家族和表型信息驻留在单独的文件中。有时可以直接读取这些文件，而不必重新创建新文件。
--no-fid 表示没有Family ID列
--no-parents 表示没有父母的ID
--no-sex 表示没有性别
--no-pheno表示没有表型

map文件格式

MAP文件主要是用来记录每个maker（一般为SNP）的位置信息。
每行一个maker，每列的含义如下：

• 第一列染色体
• 第二列是SNP的名字
• 第三列是摩尔根距离，不知道就写0
• 第四列是在染色体上的坐标位置

常染色体应编码为1至22.以下其他染色体用于指定其他染色体类型。右边的数字代表PLINK对这些染色体的内部数字编码：这些将出现在所有输出而不是原始染色体编码中。

map文件示例：

为了节省空间和时间，可以制作二进制文件（* .bed）。将谱系/表型信息存储在单独的文件（* .fam）中并创建扩展的MAP文件（* .bim）（其中包含有关等位基因名称的信息，否则将丢失在BED文件中）
使用命令：

plink --file mydata --make-bed

产生的结果文件：

.fam和.bim文件仍然是纯文本文件：可以使用标准文本编辑器查看这些文件，.bed文件是二进制文件无法查看。

bed文件格式

这里的bed和我们genome里的区域文件bed完全不同
.bed：Primary representation of genotype calls at biallelic variants. Must be accompanied by .bim and .fam files. Loaded with --bfile; generated in many situations, most notably when the --make-bed command is used. Do not confuse this with the UCSC Genome Browser's BED format, which is totally different.基因型信息。所以转换后就是一个matrix，每一行是一个个体，每一列就是一个变异。其中0、1、2分别对应了aa、Aa或aA和AA。不考虑碱基型，因为我们不关注ATGC的变化。

fam文件格式

Sample information file accompanying a .bed binary genotype table. 样本信息。每一行就是一个样本。

bim文件格式

Extended variant information file accompanying a .bed binary genotype table. 每一行是一个变异，及其注释信息。
这将将谱系/表型信息存储在单独的文件（* .fam）中并创建扩展的MAP文件（* .bim）（其中包含有关等位基因名称的信息，否则将丢失在BED文件中）

参考：
http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map
https://www.cnblogs.com/zkkaka/p/8931318.html
https://www.cnblogs.com/leezx/p/9013615.html

转载请注明出处：
简书作者：oddxix
微信公众号：oddxix