同义突变即是沉默突变
SNP(singlenucleotide polymorphism),单核苷酸多态性,在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传标记,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富,一般指变异频率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10^6 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
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发生的位置:
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发生在编码区
先补充一个概念:密码子简并性(氨基酸对应三联密码子),所以发生SNP不一定会引起编码氨基酸的改变,这就引入了Synonymous SNP(同义突变,不引起任何变化) 和Non-Synonymous SNP(非同义突变,大家关注的焦点)概念。
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错义突变:编码的某种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸密码子,从而多肽链的氨基酸种类和序列发生改变,错义突变通常会使多肽链丧失原有功能。
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无义突变:编码某一氨基酸的密码子变成UAA、UGA或UAG(终止密码子),导致多肽链翻译的中止,从而形成一条不完整的多肽链。
发生在基因非编码区或基因间区
可能会影响转录因子与DNA结合、影响非编码RNA序列、影响基因的剪接、mRNA的降解等。
受到单核苷酸多态性(SNP)影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达(ESNP)。
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