基本概念

微卫星(Microsatellite)：基因组中的一类短串联重复DNA序列，一般由1-6个核苷酸组成，呈串联重复排列。由于其核心重复单元重复次数差异，微卫星具有群体多态性。

微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)：是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MS序列长度改变的现象，常由错配修复(MMR)功能缺陷引起。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，与癌症发生有关，可用于癌症检测。

产生原因：MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。

这是对MSI泛癌的研究
Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types - PMC (nih.gov)
需要了解的知识：
1.计算MSI分数的工具：MANTIS，默认阈值0.4，高于阈值为MSI-H，低于阈值为MSS(无明显的MSI出现)。
2.最早再结直肠癌种发现，是预后良好的标志，MSI结直肠癌5年生存率要显著高于MSS结直肠癌，MSI-H结直肠癌比MSS结直肠癌有更好的预后。

数据获取

对于数据分析，首先要得到数据

之前习惯性的在UCSC 数据库中下载数据，没有发现相关msi的数据信息。搜索之后，发现有用cBioPortalData package这个包进行临床数据下载，其中有MSI的数据。

实战操作

安装

BiocManager::install("cBioPortalData")
library(cBioPortalData)

获得相应的研究信息

cbio <- cBioPortal()
studies = getStudies(cbio)
head(studies$studyId)

相应的研究信息类型在cancerTypeId这个字段，可以看一下都有什么样的研究类型

table(studies$cancerTypeId)

选择一种类型，进行下载

id = "blca_tcga_pan_can_atlas_2018"
clinical = clinicalData(cbio, id)
colnames(clinical)

我下载的是膀胱癌相关数据，可以根据cancerTypeId选择合适的研究
然后，定义MSI相关的类型

df = na.omit(clinical[,c("patientId","MSI_SCORE_MANTIS")])
colnames(df)[2] = "MSI_score"
df$MSI_score = as.numeric(df$MSI_score)
k= df$MSI_score >0.4
table(k)

发现膀胱癌相关的MSI大于0.4的并不多，可能和相应的肿瘤有一定的关系，后续研究中再深入思考一下。