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育己再育儿（i-howtodo）
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大学时期，我学的是生物技术专业，听起来好像挺厉害，高中老师口中那句「21 世纪是属于生物的世纪」给我了很强的信念，我当时觉得学这个专业会大有作为。 实际上，我大部分时间是在实验室呆着，做得最多的实验是提取大肠杆菌（一种细菌）的 DNA，然后 PCR，就是把 DNA 大量复制。
那时候，师兄姐传回来的大多消息是：学生物的很难找到工作，大多数都「不务正业」了。 我听到这些消息，毅然去考了研究生，希望用更多学习时间盼来「生物世纪」的春天。
果然，我算是盼到了。
2010 年毕业之后，恰逢一项很牛逼的，叫做高通量基因测序的技术发展起来，这项技术一下子让基因检测变得生产化规模化，也就是人们可以一次性完成大量基因的检测。这项颠覆性技术的出现，让很多创业公司雨后春笋般出来，然后我就顺利在深圳找到了一份工作。
第一份工作对我非常重要，一干就是 7 年，从科研人员到产品经理，我基本都在跟基因检测打交道。当然，我的基因也曾被多次检测。
每次回到老家，都会有亲戚朋友问到我从事的是什么工作，我基本上都会把它说得云里来雾里去，让别人似懂非懂，不明觉厉。
但是，在 21 世纪才走完 17 年的今天，基因检测对我们每个人而言，已经变得越来越重要，因为基因科学有可能把我们带到生命的更高度，让我们有机会轻松活到 100 岁甚至 120 岁。
所以，今天心血来潮，讲讲我对于基因检测的理解。
基因是什么？
首先，我们得弄明白基因究竟是什么样一种存在。
简单来说，基因其实是一堆字母，只不过它是由 ATCG 这四种特别的字母所组成，每个人身上的字母排列有所差别，从而造成不同样的我们。
以上的说法还是显得抽象，这些字母究竟在我们身体哪里？请你看下面一幅图就一目了然了：
千万不要小看这幅图，这样一种层层递进的结构关系，可是花费了大量科学家的大量时间与精力，才把它搞清楚的。具体的历史事件，我之前也写过一篇介绍：《就用一根线，他们发现了地球最大宝藏》。
基因有几种特性，你可能听过或没有听过。
第一，基因是可遗传的。种瓜得瓜，就是明证。你的爹妈把一半基因传给你之后，你身体的某些方面长得跟你的爹妈很像，这也是基因遗传的结果。
第二，基因会变异。一头勤劳的母猪，一窝生了九只仔，仔细观察的话，你会发现它们个个长得不尽相同，这是基因变异所导致。
我们的基因代代相传，有些深刻的东西从远古祖先那里，就一直传递下来，千万年都没有变化。比如，我们害怕蛇的经验。
一个刚出生的婴儿从来没有见过蛇，但只要他一看到蛇，就会惊恐而大声哭闹。这是因为我们的祖先早就被蛇咬过很多次，形成了见蛇就惊恐的经验，而这些经验就刻在了基因上，代代相传下来了。
同时，我们的基因代代有变异，让我们不断进化，掌握越来越多的先进科技，踏入了更高级的社会。
关于基因，有一本书我非常喜欢，叫做《自私的基因》，是一位英国的进化学家理查德·道金斯在 30 年前写下的。书中描述基因是「自私的」，意思是说：我们的身体只是基因的载体，基因总是以有利于它自己的方式去发展， 而不会理睬我们身体会变得怎样。比如下面两个例子：
一个肿瘤病人，刚开始发生癌变时，是某个或某些基因找到了可以复制的机会，然后就不顾一切地疯狂复制，最后导致细胞的疯狂复制，形成了一团肿瘤细胞，从道金斯的角度来看，这种现象是基因自私的复制欲望导致的后果。
父母看到自己的孩子受到某种伤害时，会毫不犹豫地，不顾一切地，冲上前去保护他的孩子，这是因为父母与孩子的体内有很多相同的基因，这些基因为了保护同类，从而指引我们身体让我们去战斗。
我们除了身体细胞里的一套基因，其实还有另外一套基因。
经过研究发现，我们的口腔、鼻腔、皮肤表面、肠道等体表体内，存在着大量的微生物菌群，这些菌群组成了我们的另外一套基因。
我们肉眼无法看到这些菌群，但千万不要因为看不到，而无视它们的存在。如果你体重是 100 斤左右，那么你体表体内的菌群占到你体重的 4%，也就是你的体重里有 4 斤是你的菌群。
这些菌群跟你的身体以及你的基因在一起，构成了你个人的生态系统。在健康状况之下，它们会与你和谐相处。但有研究表明，当这些菌群发生某些变化时，会跟我们患上糖尿病、自闭症、癌症与流感等疾病有关。
我们细胞里的那套基因，是一堆字母，有 30 亿对之多，全部加起来，叫做全基因组，要完全弄懂它并非易事，有人把它称为生命天书。在 2016 年，有一位叫做 Riccardo Sabatini 的科学家，就把他的全基因组全部测完，打印在十几本书里，每本书里全部都是 ATCG 不同排列的字母，光看这些字母，就是天书。这是他在 TED 演讲的链接：http://v.youku.com/v_show/id_XMTU5Njk5Mzk0NA==.html
只有我们拿着这些字母，回到数据库中作出一一对应的解读，才能解码这些天书字母的个中含义。
显然，上面提到的数据库，才是真正的宝藏。
这些数据库是全球科学家日以继夜，通过持续大量的科学研究才证明出来的，关于基因跟疾病，或者基因跟身体表征的关联。
通过浏览这些数据库，你会惊奇地发现：基因与我们的生老病死，并不是 100% 的关系，也就是说，我们的生老病死，并非由我们的基因（包括了细胞内的基因与菌群基因）所完全控制的。
所以，基因+环境，才是决定我们健康还是疾病的全部因素。请看下面这张图：
很明显，当某个人发生一次交通意外而受伤，跟他本身的基因没有半毛钱关系。
中国人群中最高发的肺癌，跟长期吸烟与处于空气严重污染的环境中关系更大。
而像血友病，或者中国南方地区高发的地中海贫血等疾病，却是由某单一基因或某几个基因出现变异而导致的。
因此，我们不能硬生生地说：基因万能，也不能软绵绵地说：基因无用。
通常，当你开始检测基因时，你才会发现它有没有用。而如果你不做检测，你可能都不能感受到基因的存在。
为什么要做基因检测？
「因为大家都在测，我也想玩玩。」
这种心态，对于提供基因检测服务的公司或医疗机构倒是很希望看到的。
但实际上，我想跟你介绍，基因检测通常有以下几个目的。
1、预防疾病，通常是筛查一些疾病相关的基因。
比如，夫妻双方在正式怀孕之前，进行的孕前基因检测。主要筛查一些常见的、高发的遗传病基因，看双方的各一半基因结合之后，有没有导致下一代患病的风险。
再比如，在孕妇怀孕期间进行的无创产前基因检测，通过抽取孕妇的外周血，提取 DNA（含有胎儿游离 DNA 片段），可以检测出来胎儿是否患有唐氏综合征等常见染色体疾病。
三比如，家族性肿瘤基因的检测。美国著名女演员安吉丽娜·朱莉，在 2013 年接受了家族遗传性乳腺癌/卵巢癌的 BRCA 基因检测，为预防患乳腺癌和卵巢癌而切除乳腺，就是最好的例子。
四比如，常见肿瘤的早筛基因检测。当一个人身体某些部位开始出现癌变时，癌细胞会释放一些肿瘤基因片段到外周血之中，通过抽取外周血，提取 DNA，就能检测到相关肿瘤发生的风险 。
2、诊断疾病，就是疾病发生之后通过基因检测明确病因。目前这类情形应用最多的是一些疑难杂症。
比如，单基因变异导致的罕见病。我以前在一家研究院在科研项目时，院里就跟美国费城儿童医院有合作，由医院收集很多患有罕见病小孩的血液样本，研究院就提供基因检测服务，并尝试解读出来这些孩子所患疾病对应出现问题的基因是哪个或哪几个，从而给这些罕见疾病明确诊断。
3、指导治疗，通常是用基因检测来定性疾病类型，给予个性化用药指导。
比如，对于肺癌的治疗在用药前就需要进行肺癌相关的靶向药物基因检测。因为不同的基因突变，对应不同的药物靶点。像大多数非小细胞肺癌患者，只有基因中存在 EGFR 突变，才能形成靶向药物攻击的 “靶点”。
再比如，对于感染了病原体的患者，可以采集其静脉血、脑脊液、肺泡灌洗液、痰液或其它无菌体液，进行病原体基因的快速检测，从而有望明确诊断出是哪种病原体的感染，指导有效用药。
4、复发监测，这跟肿瘤的早筛基因检测的原理类似。通过抽取病人外周血，提取 DNA，就能检测到有没有癌细胞释放一些肿瘤基因片段到外周血之中，从而判断相关肿瘤是否有复发。
5、了解自身特征，检测正常人各种身体特征基因，通常带有探索、娱乐性质。
比如，你可以通过采集大约 3 ml 的唾液，一次性检测到你的一些饮食特征（酒精代谢、咖啡代谢、牛奶代谢等），外形特征（头发特征、皮肤敏感性、眼睛颜色等），健康特征（肌肉爆发力、葡萄糖耐受性等）。此外，你还可能得知你的祖源基因，也就是推测出来你的祖先来自地球上哪个地方，是怎样传宗接代到你这一辈的。
原来基因检测有这么多目的讲究，通过基因检测了解自身，一定是一个神奇的过程。
那么，基因检测到底是怎么做的呢？
基因检测怎么做？
首先，介绍它的检测流程，基本上可分为四步。
第一步，知情同意。当你要选择进行一项基因检测时，你必须搞清楚这项基因检测的检测内容，检测的局限性，检测费用，预期的结果，以及可能给你带来的风险与负担。通常，这些信息会由提供基因检测的医院或检测机构提前告知你。在你充分知情之后，再签字同意接受该项基因检测。千万不要忽略这一步，要知道，在美国做一项基因检测，受检者要填写一套包含十几页的知情同意书呢。
第二步，采集样本。你的样本会包含你的基因。所以，通常采集的样本包括有：外周血（就是平时验血时从手臂上抽取的静脉血），指尖血或足跟血（通常针对的是新生儿或儿童），唾液（直接吐到采样管里），口腔内的上皮细胞（用口腔拭子刮取），其它特殊部位的组织样本（比如宫颈内的脱落细胞、羊水、癌变组织等）
第三步，DNA 检测。先把样本送到实验室，提取出来其中的 DNA，再进行检测，就是读取上面的 ATCG 字母。
第四步，基因解读。 DNA 检测完成后，就得到一大堆字母数据，这些数据大部分是没有用的，要采用一种叫做生物信息学的分析方法，把它们过滤掉，留下来有用的，最后用基因与疾病数据库进行比对，找出所测基因与疾病的关联，然后写到检测报告里。
至此，一次基因检测就算完成了。通常你可以在以下一些地方接受到基因检测的服务。
1、医院。有些综合性或专科性的大型医院，有自己的基因检测平台，可以在医院完成采样、检测与解读，出具检测报告。当然也有一些中小型医院，采集样本之后委托第三方基因检测公司来完成检测及解读。
2、第三方公司。通常这些公司拥有自己的临床检验实验室，专门提供基因检测的一整套服务。
3、体检中心。这些体检中心类似于医院，通常也是采集样本之后，委托第三方基因检测公司来完成检测及解读。
4、保险公司。越来越多的保险公司也提供基因检测服务，配套保险产品来售卖给它的客户。通常保险公司提供个体自采样的套装，或者与医院或体检中心合作完成采样步骤，然后委托第三方基因检测公司来完成检测及解读。
随着基因检测被越来越多人认识与接受，提供基因检测服务的产品与机构也越来越多，我们该如何明智地选择这些检测呢？
你该如何选择基因检测？
首先，选择基因检测产品。
第一，要保证科学。意思是说你所选择的基因检测，在科学认知上这些基因与疾病，或基因与某些身体特征的关联，是已经被充分证明是明确的，最终的检测结果能够表达清晰，不会给你造成额外的认知负担。
第二，要保证是你的刚需。你所选择的基因检测，一定是你当前所必需的。比如预防疾病类的基因检测，检测的时间点就很重要，必须是在疾病未发生，或未造成重大危害之前，就完成检测，这样的结果才有指导意义。再比如对于已经患病者，如果基因检测可能会帮助他明确疾病原因，进而指导干预治疗，或能避免重复问题发生，也是刚需。
第三，要保证你能承受。这里的承受主要指两方面，一方面是检测费用你能承受，如果你花费几万甚至十几万做一项基因检测，仅仅是好奇想看看自己的各项身体特征，这可能在当前并不合算；另一方面是心理上你能承受，如果对于预期的检测结果你自知不能承受的，比如报告中预期会给出你患有老年痴呆的风险，而你清楚知道，如果是高风险自己恐怕是不能承受的，那就不应该提前检测来获知，有些信息，不知道比知道可能更好。
其次，选择基因检测机构。
当你有权利选择检测机构时，要保证它至少满足以下四点：
第一，产品质量过关。怎么看呢？看检测机构的资质实力，看它的产品是不是有大规模人群检测过。
第二，数据可保存可溯源。你接受检测时提供的所有个人信息以及你的基因数据，是不是都能够以保密的方式保存完好，并且随时随地可以溯源。
第三，有后续遗传咨询服务。通常，当你看不懂报告，或想了解更多报告以外的信息时，正规优秀的检测机构会提供遗传咨询服务，为你解答这些疑问。要知道，做完检测拿到报告，看不懂结果又不知道该去哪里问谁时，是很烦燥的。
第四，有后续阳性管理服务。如果你的检测报告不幸出现了阳性结果，你肯定很焦虑，第一时间想知道，你可以去哪里进行下一步干预处理，这时，如果检测机构为你提供成熟可靠的阳性管理服务，那当然可以缓解你焦虑不知所措的心情。
当看着我以及我的家人已经完成不少于 10 项的基因检测时，我又感觉到高中老师那句话在耳边回响：21 世纪是属于生物的世纪。
不可否认，生命经济正稍然向我们走来。
每一天，我们都能看到，有很多振奋人心的生命科学技术在发生与发展。虽然，像基因编辑，基因治疗，免疫细胞治疗、人工合成生物等拥有广泛应用前景的技术，还处于单点突破的时期，但我们有理由相信，量变会形成质变，当众多单点被突破时，就会形成一张大的突破面。
到那个时候，基因检测可能只是开启生命经济的第一步，以基因科学为基础的生命经济，将会让我们人人受益。
让我们拭目以待。
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