序列比对和序列特征分析总目录

• 哺乳动物基因组中5%~10%是CpG(二核苷酸），若CpG聚集则称CpG岛，其中75%左右呈甲基化状态，叫甲基化的CpG(mCpG）。
• 人类和小鼠分别有55.9%和46.9%的基因与CpG岛有密切关系。CpG岛经常在脊椎动物基因的5'区被发现，主要位于基因的启动子和第一外显子区域，这一特点有助于基因识别。
• CpG岛是基因转录活性的调控因素之一，CpG岛甲基化异常常伴随疾病发生。

如何识别CpG岛

GC含量：CpG岛的GC含量达到55%
二核苷酸的出现率：CpG二核苷酸的出现率（观测值与期望值的比率）达到0.65
序列长度：长度不少于500bp

传统的CpG岛识别方法就是基于以上三条。
另外还有一种主要的方式基于统计学特征的识别方法，如马尔科夫链和隐马尔科夫链
CpG岛是200bp或更长的DNA序列，GC含量较高，一般富集在人类基因组组启动子区和起始外显子区，在这个区段容易出现DNA甲基化，从而对基因表达进行调控。

推荐工具EMBOSS的CpGPlot

结果如下

满足
Observed/Expected ratio > 0.60
Percent C + Percent G > 50.00
Length > 200
三个条件的CpG显示在下方。

可以看出，该序列可能存在6个CpG岛。位置如图中所示。

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