致死性失眠

我听说世界上有一种人很特别，这种人会一直失眠，他只能一直醒着一直醒着，累了，就趴一下，他这一生只能睡觉一次，那一次，就是他死亡的时候。

以上这段话，虽然很王家卫，但它却描述了一种能让人失眠无法入睡而死亡的疾病，而这种病就叫做致死性失眠。

致死性失眠，是一种通过遗传或散发的朊病毒病，它会引起患者睡眠困难、运动障碍和死亡。致死性失眠症通常是由常染色体显性遗传的基因突变引起，但现在已发现有数例由朊病毒引起的散发病例。

致死性失眠是一种遗传疾病，主要是由一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白的特定基因突变所致，所以它也叫做致死性家族性失眠症，这种疾病除了通过基因突变而产生外，也可通过朊病毒感染而自发出现，不过这种朊病毒引发的病症，和其他朊病毒病不同，因为本病主要损害大脑的丘脑部位，而丘脑对睡眠具有重要影响。

致死性失眠的平均发病年龄为40岁，也有20多岁发病的情况，通常后代的发病年龄会比上一辈更低，症状也会更加严重。

致死性失眠的早期症状包括：越来越难以入睡和维持睡眠，刚开始，患者仅会出现轻度入睡困难的问题，有时候会有肌肉抽搐、痉挛僵硬的表现，最终，患者将会无法入睡，开始出现认知功能减退，共济失调和各种精神症状，病情后期会影响交感神经紊乱而出现高血压、心动过速、体温增高、大量流汗等症状。

致死性失眠没有治疗的办法，一旦发病，通常寿命只有1到5年……目前只能对症进行支持性治疗。

对于致死性失眠的诊断，如果是遗传性的，那么结合家族病史可初步诊断，之后做基因检测可确诊。

而对于没有家族病史的患者，则使用多导睡眠图和用PET-CT查看丘脑代谢是否减退可明确诊断。