大家好，本周给大家分享的是11月25日发表在NC上与一种北极鸣鸟颜色和形态变异相关的超极基因的一篇文章。
文章题目：A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird（超极基因揭示了一种北极鸣鸟颜色和形态相关变异的基础）
期刊： Nature Communications
影响因子： 2020_IF = 14.919; 中科大类: 综合性期刊 1区; 中科小类: 综合性期刊 1区; JCR分区: Q1
发文单位：美国科罗拉多大学、路易斯安那州立大学等5家单位。
文章作者：美国科罗拉多大学Erik R. Funk 为第一作者，同时Erik R. Funk 为通讯作者。
摘要：表型的遗传结构可以对性状或物种的进化产生相当大的影响。对遗传结构的研究可以深入了解特定表型的复杂性，以及表型在物种形成等进化过程中的潜在作用。作者使用基因组序列来研究红雀（Acanis spp.）表型变异的遗传基础。作者证明红雀表型的变异受~55MB染色体倒位的控制。在这个倒位中，作者发现了多个与黑素生成、类胡萝卜素着色和喙形相关的候选基因，这表明倒位是控制多个连锁性状的超极基因。生态型分布的纬度梯度表明，颜色和喙形态的超极基因驱动的变异可能是在环境选择下发生的，可以保持超极基因单倍型的平衡多态性。基因组在很大程度上被基因流均质化，该研究结果提供了一种维持红雀生态型变异的机制。
主要结果：
1、红雀的分布及生态型
红雀（Acanis spp.）是一种高纬度的北极鸣禽，尽管在体型、喙形态和羽毛颜色上存在差异，但由于低水平的遗传分化和重叠的地理分布，在分类上有着长期的争议（图1a）。为了评估红雀的种群结构，作者对所述三种红雀生态型中73个个体的基因组进行了测序。发现红雀缺乏地理或生态型边界的群体遗传结构（图1b），空间聚类分析支持K=2，未能根据其物种分类对所有个体进行分组。
图1.png
图1. 红雀。a红雀的季节分布以紫色显示，最亮的代表繁殖范围，最暗的代表越冬范围。彩色圆点表示样本编号和位置，蓝色对应极北朱顶雀（hoary redpoll
），金色对应于白腰朱顶雀（common redpoll），绿色对应于较小红雀（lesser redpoll）。b 群体结构分析Admixture（K=2,3），显示遗传聚类与分类学不一致。c 三种生态型的红雀的插图显示了其大小、喙和羽毛颜色的差异。
2、红雀分化的遗传机制
为了在红雀中识别基因组的分化区域，作者计算了所有染色体上25 kb窗口的Fst和dXY，确定了一个跨越1号染色体55MB的高度分化区域（图2a，c）。作者在1号染色体倒位区内鉴定了498个注释基因。在1号染色体倒位区内，一些分化程度最高且显著相关的区域包括与黑色素合成相关的关键基因：TYR、TYRP2、FZD4、TSKU、FSTL1，另外在倒位区内发现了两个基因（ATP8A2，STARD13），它们可能通过参与脂质转运与类胡萝卜素色素沉着有关。对与红雀形态学相关的SNP基因型的分析（图2b）表明，倒位区域主要将极北朱顶雀与白腰朱顶雀和小红雀区分开来，而与其他基因组区域的额外关联将小红雀与极北朱顶雀和白腰朱顶雀区分开来。此外，仅使用1号染色体的标记进行PCA，进一步验证了最初确定的三个聚类（图2e）。同时发现在纯合基因型（AA和BB）的聚类内核苷酸多样性（π）降低，与倒位区域外和其他染色体相比，倒位内LD升高（图2c，d）。
图2.png
图2. 1号染色体上的超极基因。a使用GEMMA分析，1号染色体SNPs（黑点）与表型显著相关。数字表明倒位区外（1,2）和内（3,4）两个最显著的SNP关联位点，对应于（b）中这些特定SNP的基因型。最浅的黄色表示与参考等位基因一样的纯合子，最暗的表示替代等位基因的纯合子，中间颜色的表示杂合子，白色表示缺失。c 1号染色体前80Mb区域内50 KB窗口中的Pi（黑线和灰线分别代表AA和AB个体）和dXY（绿线）。d LD计算r2，将1号染色体（黑线）与其他4条最大染色体（灰色阴影）进行比较，并将超极基因内的LD（黑色）与1号染色体的其余部分（灰色）进行比较。e 利用1号染色体上的标记进行PCA分析。
3、倒位基因型
由于红雀在分布上广泛重叠，物种识别主要基于一系列形态特征，包括羽毛颜色、喙的大小和形状以及身体大小。从AA基因型到AB基因型再到BB基因型的转变也广泛反映了表型从暗羽色到浅羽色的转变，其中AA基因型与暗羽色相关，BB基因型与浅羽色相关，AB基因型为中间型。Mason和Taylor将羽毛和喙形态的表型测量与基因表达数据进行匹配，以揭示基因表达和形态之间的强线性相关性。在相同个体的这种关系上叠加倒位基因型表明，倒位纯合子形成这些类别的极端，而单个杂合子形成中间型（图3a）。超极基因产生的表型可能受到环境介导选择的影响，值得注意的是，更北向分布的红雀生态型显示出与其他鸟类的高纬度适应相关的特征。尽管包括一些在非繁殖季节（n=27）取样的个体，但作者能够通过倒位基因型组检测纬度差异，其中B单倍型在高纬度地区更为常见（图3b）。
图3.png
图3. 倒位基因型、形态和纬度之间的相关性。a表型PC1和基因表达数据（作为mds PC1）。b 按倒位基因型分组的每个个体的采样点纬度表明B单倍型频率随纬度增加（AA n=37，AB n=7，BB n=28）。
4、仿真模型
为了探索观察到的倒位多态性模式能够保持平衡的进化条件，作者使用SLiM程序模拟了两个空间进化模型下的数据（图4a，b）。这两个模型都模拟了二倍体个体中100kb的染色体，包括一个50kb的倒位，这有助于表型的形成。这些模拟表明，在测试水平上，与选择相比，选型交配的强度或迁移量在平衡倒位多态性方面发挥了更大的作用（图4c，d）。无论选择的强度如何，弱选型交配或高迁移都会由于漂移而导致倒位单倍型的丢失。强烈的选型交配或低水平的迁移确实维持了这两种单倍型，但未能产生倒位杂合子。此外，所有选择水平沿选择梯度产生倒位基因型的空间分层。
图4.png
图4. 仿真模型与结果。a,b 将1000个二倍体个体分别随机放置在模型1的一个种群和模型2的两个种群的（x，y）坐标空间中。表型是加性的，由倒位基因型决定，蓝色方块代表BB个体，绿色方块代表AA个体，青色方块代表AB个体。所有个体的选择强度由y轴（虚线）上表型和位置之间的差异以及不同的选择参数共同决定。选配或基因流（实心箭头）的强度分别包含在模型1和模型2中，并且在迭代过程中有所不同。c,d 模型1和模型2的结果分别显示了通过模拟产生的基因型比率与我们在红雀抽样中恢复的基因型比率之间的相似性，其中红色代表最大的相似性，灰色代表最小的相似性，白色代表未能产生稳定多态性的模拟。
总之作者确定了表型变异的基因组区域，包括55MB染色体倒位中的许多基因，该倒位影响多个表型性状。同时作者发现基因组分化似乎局限于这些区域，而基因组背景似乎因持续的基因流动而同质化。
文中所有图片均来自A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird
文中有表述不当的地方，是我的问题，请在后台与小编联系修改，也可以自行阅读原文，谢谢理解与支持。如有团体或个人认为本文侵犯您的权利，请及时联系小编删除。
文章链接地址：https://www.nature.com/articles/s41467-021-27173-z
参考文献：
Funk, E.R., Mason, N.A., Pálsson, S. et al. A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird. Nat Commun 12, 6833 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-27173-z
网友评论