期刊：Cell
IF：45.5
发表时间：2024 Mar 18
文章简介：
本研究通过单细胞全基因组测序技术，结合单核RNA测序和单核ATAC测序，揭示了人类少突胶质细胞和神经元在衰老过程中不同的体细胞突变模式，有助于深入理解人类大脑衰老的机制。
样本策略：
20名健康供体的脑组织（标本年纪涵盖婴儿，青年，中年和老年）
应用技术：
10x Genomics Single Cell 3ʹ RNA-seq，10x Genomics Single CellATAC-seq，单细胞全基因组测序（scWGS）
研究亮点：
(1) 少突胶质细胞在衰老过程中比神经元积累更多的单核苷酸变异（sSNVs）和更少的小插入/缺失（indels）。
(2) 少突胶质细胞和神经元的突变富集在不同的基因组区域。
(3) 不同的突变过程塑造了少突胶质细胞和神经元的基因组。
(4) 少突胶质细胞的突变分布与脑癌中的突变分布相似。
研究意义：
该研究揭示了少突胶质细胞和神经元在衰老过程中的特定突变模式，为理解衰老和疾病在组织层面的启动机制提供了基础，特别是少突胶质细胞的突变模式与脑癌中的突变模式的相似性，可能对揭示肿瘤发生的机制具有重要意义。
文献原文（DOI）：10.1016/j.cell.2024.02.025
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