序言
早些时候，小爱有为大家分享过荷兰失忆小镇的故事，而在世界的另一个地方也存在着这样一个特殊的村庄，它是世界上失智症患者最多的地方，更被人认为是受到了“诅咒”的村庄。
哥伦比亚亚鲁马尔，它风景如画，是多少人向往的居住之地。但奇怪的是，这座村庄仿佛被“诅咒”了一般，居住在这里的村民不到40岁就会患上失智症（又称痴呆症、认知症）。与其说是被诅咒，小爱更愿意叫它天堂村庄。
被“诅咒的村庄”
亚鲁马尔以及安蒂基亚省的周边地区中，有5000人都携带着引起早发性失智症的突变基因——他们中的半数将会在45岁时诊断出失智症，而剩下的那一半，顶多撑到65岁。
当地人叫这种病为La Bobera，也就是“傻子病”。这个小村庄的氛围与加西亚·马尔克斯的小说《百年孤独》中所描述的马康多小镇离奇的相似。那里的人们同样深陷记忆错乱与幻觉的泥潭，不能自拔。然而虽然“亚鲁马尔诅咒”众所周知，却没有人知道这种基因突变最早是什么时候出现的。
目前，研究者通过追踪这种突变的起源得出结论：这种基因突变最早可能是由西班牙侵略者于17世纪带来的。
圣芭芭拉市加利福尼亚大学的肯恩·柯西克和他的小伙伴们收集了安蒂基亚省102个人的血清样本并对其基因组进行测序。导致早发性失智症的突变基因叫做E280A，位于14号染色体。这102个人中，有74个人携带该基因。
由于柯西克的团队知道突变个体的基因组序列信息，他们就可以采用一种叫“血源同一”的方法进行分析，来确定受调查人群是否具有亲缘关系。分析表明，他们的突变基因均来自于375年前的共同祖先。
Genetic Profile遗传图谱
遗传学家随后比对了安蒂基亚地区E280A基金携带者的基因序列和该基因可能的三个发源地的样品基因序列，证据直指西欧大陆。
该团队说，这与17世纪最初的突变基因携带者来自西班牙的结论一致。侵略者——也就是来自于西班牙帝国的士兵和探险家——于16世纪早期在哥伦比亚开拓殖民地，亚鲁马尔则是在1787年建立的。
柯西克说：“如果不是这些基因携带者拥有共同的祖先，恐怕很难解释为什么这么多人都有一个这么大的DNA片段。”
“把基因数据和史实摆在一起来看，那么该突变基因来自于西班牙侵略者的假说就很可能成立”，来自于伦敦大学的遗传学家瑞塔葛雷罗说，“我认为推断亚鲁马尔的历史和E280A的历史具有一致性是非常公正的”。
99%的失智症药物试验失败的原因之一是药物是在疾病已经站稳脚跟的情况下使用的。亚鲁马尔是少数几个专家能确定有一定比例人群将会患失智症的地区之一。这就为在亚鲁马尔地区那些还未出现失智症状的居民身上试验新药提供了道德依据。
但是目前想要在早期阶段确诊阿尔兹海默症的问题之一就是，现阶段需要在医院进行一段漫长的，巨烧钱的过程来寻找大脑中出现淀粉质的症状。
“目前最需要的是一项护士在家庭问诊中就可以操作的简单的记忆测试”，来自于英国爱丁堡赫李欧·瓦特大学的马里奥·帕拉说。帕拉及其同事目前已经在设计这样的测试并在安蒂基亚地区试行。
是否告知测试者
被选中做基因组测序的安蒂基亚人并没有被告知他们自身是否携带了E280A突变基因。柯西克说，“我们忍着内心的煎熬决定不告诉他们结果，因为那里没有遗传咨询师”。
为了说明咨询的重要性，柯西克回忆起一场与一个年轻人的对话。“曾经有个24岁的年轻人说想要知道他的测试结果。我们告诉他‘目前还没有治疗方案’。然后这个男孩就把手做成手枪状指向了自己的脑袋。”
这个年轻人呈现出自杀倾向，但是就算他确实携带突变基因，未来20年内也并不会出现症状。还有一个28岁的年轻女性告诉研究人员说她想怀孕但是却害怕将这种基因传给孩子。
柯西克说，有时候虽然他认为不把基因状况告诉参与者的决定是正确的，但是关于基因检测的观念一直在变，到那时候，隐瞒结果就很难坚持下去了。
致病祸因是遗传性基因突变
82岁的夸尔塔斯(Cuartas)夫人有3个孩子，他们人到中年就患有失智症。她的55岁儿子由于紧张而身体剧烈扭动，要绑在椅上固定；61岁女儿终日不语，只能用鼻管喂食；另外一个50岁的儿子，每次买东西只能买一种，多几种都无法记住。夸尔塔斯夫人对《》记者说，“看到自己的孩子变成这个样子真是太可怕了。这是世界上最可怕的病。”
其致病祸根是遗传性基因突变。这里的5000村民都带有这种遗传性的失智症致病基因。大多数人在长到40岁的时候，其体内的这种基因就会产生突变，从而变得记忆力衰退、神志迷乱，并最终患上该病。
这种导致失智症的早发性致病基因位于第12号染色体上，孩子可以从其父母的任何一方获得这种基因。携带这种基因的个体的患病几率为50%，而有些人的患病时间甚至可以早到32岁。
除了遗传性的基因突变，近亲结婚也加剧了这种现象的出现。这种基因源于古老的巴斯克祖先。安蒂奥基亚地区的人称他们自己为“派萨”，即乡下人，故称这种致病基因突变为“派萨突变”。这一地区许多家庭里的父母和孩子都有这种病。
在亚鲁马尔长大的神经学家弗朗西斯科·洛佩拉(Francisco Lopera)希望这个村子能得到神明的眷顾，摆脱这种“诅咒”。
科学研究仍在继续
30年前，担任安蒂奥基亚大学神经科学项目负责人的洛佩拉博士曾立下大志：找到治疗失智症的方法。洛佩拉博士说，“由于介入时间较晚，所以很多治疗手段都失败了。我们的策略是在大脑受到侵害以前就开始进行治疗。”
失智症是由大脑功能退化引起的。尽管人们知道失智症患者大脑中沉淀的类淀粉蛋白斑块、纤维化组织、以及一种叫乙酰胆素的化学物质是影响大脑功能的祸首，但目前还不清楚究竟是什么诱发了这一过程。
近几个月来，洛佩拉博士一直在测试一种药物。这种药物专门针对损害大脑并导致记忆力衰退的蛋白质沉淀。
这些实验属于一个预计花费1亿美元研究项目的一部分。美国国家卫生研究院及旗帜研究所和瑞士罗氏制药集团为这个项目提供资金支持。有望在2020年得出研究结果。
世界上失智症的发病率很高。目前由3600万人患病却没有得到治疗，而这一数字到2030年将升至6600万，到2050年将升至1.15亿。
洛佩拉博士说，“我们不知道什么引起了失智症，但是世界上有1%的患者是因遗传所得。这样，我们就有希望找到某种预防疗法。”洛佩拉博士估计在亚鲁马尔及周边有5000人有患病危险。
当地很多人把患病亲属的大脑捐出来供洛佩拉博士进行研究。神经学部门的护士露西亚·马德里加尔(Lucia Madrigal)说道，“他们很难接受捐出亲属大脑这件事儿。但是不这么做的话，科学研究就可能永远看不到曙光。”
如画的村庄却饱受失智症困扰。失智症的治疗是世界性难题，日常生活中从预防开始。良好的生活习惯能够在一定程度上帮助我们预防疾病的发生。
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