文章名字翻译：通过家畜物种表观基因组数据的调控特征筛选和评估功能变异

摘要

背景：

基因组调控区域中的单核苷酸多态性 (SNP) 和小插入/缺失 (2-50bp) 可能会影响功能，虽然广泛存在，但在家畜中很大程度上尚未得到探索。

数据：

这里利用来自猪、牛、羊和鸡的超过 500 个表观基因组数据集（包含了ATAC-seq, ChIP-seq (H3K27ac and TFs) and Hi-C），确定了 8-3900 万个具有候选功能置信度的变异。

方法：

作者们建立了功能置信度评分系统，根据这些候选功能变体在八个基因组调控特征中的存在，对破坏转录因子 (TF)-染色质结合的可能性进行评分，从而将这些候选功能变体进一步排序为高、中、低、最小或可能的功能置信度 。

功能置信度评分系统图如下：

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应用：

基于猪的高/中置信度变异的估计育种值 (EBV) 的预测可靠性分析显示，与基于一般 SNP 的 EBV 相比，可靠性提高了 23∼46%，
数据表型： 872头猪30-100公斤的平均日增重（ADG），867头猪 100公斤背膘厚度491（BF），都有测序数据（平均5X）
使用了GBLUP算法，但是构建G关系矩阵的SNP markers由四种场景选择：
在场景 1 中，具有排名前 1 和排名前 2 的肌肉评分（1+2 肌肉，10544 个 SNP）的测序 SNP 标记；
场景 2 ，具有排名前 1 和前 2 肝脏评分（1+2 肝脏，6049 个 SNP）的测序 SNP
场景 3，具有 排名前 1 和前 2 脂肪评分（1+2 脂肪，3801 SNP）的测序 SNP 。
场景 4 中，使用 11000 (11K) 个随机选择的 SNP 标记来构建 𝑮 矩阵。 情景4在研究中重复了3次。

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结论：

说明了功能置信度评分系统在识别家畜的潜在功能变异方面的多功能性。

拓展：

作者们开发了集成功能突变（IFmut）平台并嵌入功能置信度评分系统，以便用户轻松浏览表观基因组数据或查明特定基因组特征/区域，发现新变体或先前识别的变体的潜在功能。作者们的工作为科学界提供了一个强大而灵活的工具，专为深入研究变异功能而量身定制，为牲畜研究和育种策略树立了新的基准。

IFmut平台使用功能例子展示

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参考文献链接： https://doi.org/10.1101/2024.02.06.57878
集成功能突变（IFmut）平台链接：http://www.ifmutants.com:8210/#/home