摘要
生物学家一直在寻求了解物种是如何产生和存在的。从历史上看，很少有杂交或生殖隔离的物种，且生殖隔离不完全的物种被认为不太常见。在过去的几十年里，基因组学的进步改变了我们对物种间基因流动的理解，以及我们对自然界生殖隔离的看法。这些进展揭示了物种间遗传交换的丰富且往往复杂的历史——表明这种遗传渐渗是广泛存在于生命之树的重要进化过程（图 1）。
图 1 经历基因渐渗的物种示例
正文
如果两个物种个体之间的交配产生了至少部分可育的后代，那么这种杂交后代可能会与它们的一个（或两个）亲本物种个体一起繁殖，产生回交的后代。如果这些回交后代继续与相同的亲本物种繁殖，随着时间的推移，这可能导致 DNA 从一个物种转移到另一个物种的基因组中（图 2A）。这个过程被称为“基因渐渗”。基因渐渗不同于其他可能产生类似遗传模式的过程，例如不完全谱系分选（ILS），因为它是从一个物种到另一个物种的 DNA 结合（图 2B）。【好好看看图片】
图 2 通过基因渐渗整合 DNA 片段
渐渗的程度
基因渐渗事件广泛分布在生命树中（图 1）。从支持 Heliconius 蝴蝶翅膀颜色模式的基因渐渗（图 1A）和允许向日葵在恶劣环境中茁壮成长的基因（图 1B）到酵母中广泛的代谢途径渐渗（图 1C），渐渗事件的证据现在无处不在。事实上，近期和古老的基因渐渗事件的不断被发现已经颠覆了传统观念，即生殖隔离会阻止基因在物种之间的移动。现在看来，杂交和基因渐渗在许多物种的历史上已经相当普遍——这种观点长期以来一直存在于单细胞真核生物和植物中，但现在也被动物广泛接受。古代基因渐渗研究最好的例子之一是在智人中，古代和现代基因组的测序揭示了大约 2000 代前古代人类——尼安德特人和丹尼索瓦人——的基因渐渗（图 1D）。
从现在已经确定的许多例子中可以清楚地看出，在大多数情况下，基因渐渗不会均匀地发生在整个基因组中。似乎基因组的某些区域或多或少比其他区域更容易渐渗（图 3）。对包括人类、果蝇和剑尾鱼在内的多种生物研究发现，基因渐渗的祖先在杂交后的早期被迅速清除。这种模式的原因仍未解开，但全基因组分析提供了重要线索。基因的密度和重组事件发生的频率在整个基因组中有所不同，这两个因素似乎与渐渗的保留或丢失有关（图 3A，B）。在基因密度高的区域，基因渐渗的 DNA 很少观察到，可能是因为它的保留会干扰基因功能。此外，具有低重组率的基因组区域的基因渐渗较少，因为重组的频率不足以将杂种中有害的基因与渐渗的 DNA 片段分离。有趣的是，许多物种的基因组在影响这一过程的方式上有所不同：一些物种的基因组更紧凑，基因密度更高，或者总体重组率更低，从而加剧了这种影响。例如，与人类相比，较低的重组率导致果蝇物种中渐渗的 DNA 更快速和更彻底地被清除。
图 3 初始渐渗事件后的潜在结果
涉及杂种不相容性的基因——那些在一个物种的遗传背景中进化并在其他遗传背景中有害的基因——可以成为基因组渐渗的局部障碍。不相容的基因型组合不太可能渐渗，而是导致基因组区域出现“抗性”渐渗，因为在初始杂交后存在清除不相容基因的强大选择压力（图 3B）。迄今为止，只有少数遗传不相容性被剖析到基因水平。例如，在剑尾鱼中，基因 xmrk 和 cd97 之间的相互作用导致杂种产生黑色素瘤，而 ndufs5、ndufa13 和线粒体编码基因之间的线粒体-核相互作用导致杂种中的致死率。
适应和物种形成的渐渗
尽管基因渐渗可能产生负面后果，但通过基因渐渗在物种之间移动适应性等位基因也可能是适应的重要途径（图 3C）。与其等待有益的突变出现，基因流动可以引入已经通过选择“预先测试”过的变异，从而使物种迅速进化。例如，导致野兔冬季皮毛颜色的等位基因（图 1E）、向日葵的早期开花时间或拟南芥的耐受性已经从密切相关的物种中渐渗，这有助于适应新环境。染色体倒位中包含的连锁基因组群，即所谓的“超基因”，也可以在物种之间适应性渐渗，正如火蚁的群体社会组织（图 1F）和 Heliconius 蝴蝶的翅膀颜色模式所发现的那样。此外，基因渐渗在促进自然界中一些最引人注目的适应性辐射方面发挥了关键作用，包括达尔文雀（图 1G）、非洲大湖慈鲷（图 1H）和 Heliconius 蝴蝶。研究这些系统的研究人员提出，基因渐渗可能通过创造多种进化新的等位基因组合来触发适应性辐射，选择可以作用于这些等位基因。
检测基因渐渗的方法
哪些遗传信号表明两个物种之间发生了基因渐渗？在过去的二十年中，在全基因组和局部（特定基因组区域）水平上识别基因组中的基因渐渗方面取得了重大的技术和理论进步。检测基因渐渗通常需要来自亲本物种和由此产生的基因渐渗后代的基因组测序数据。
全球血统分析（Global Ancestry）的新方法使研究人员能够识别以前未知的基因渐渗，甚至可以估计基因组在物种之间移动的比例。然而，特别是在上面讨论的基因渐渗的情况下，有时更详细地了解基因组的哪些片段已经从一个物种转移到另一个物种是很重要的。虽然存在许多方法，但一些最敏感的方法涉及局部血统（Local Ancestry）推断，其中统计框架用于推断基因组的哪些片段源自给定的亲本物种。两种常用的本地血统推断方法是隐马尔可夫模型（HMM）和条件随机场（CRF）。基于基因组中两个物种之间状态或频率不同的位点，这些方法利用这些位点的空间排列和它们之间的重组率以及其他参数来推断基因组的给定区域被渐渗的概率。
检测基因组中局部基因渐渗的一个重要考虑因素是最初的基因渐渗事件发生在过去多远。这是因为随着时间的推移，重组会将源自基因渐渗的 DNA 片段分割成越来越小的片段（例如，图 3A）。最近的基因渐渗更加明显，因为基因渐渗的 DNA 片段仍然很长且不间断，并且几乎没有时间发生新的突变，这使得这些片段更容易检测和表征。由于经过多代回交、重组和选择，渐渗片段的大小变得更小，并且随着时间的推移不断出现突变，因此从较早的渐渗事件中检测 DNA 片段变得更具挑战性。在这种情况下，研究人员通常依赖于全基因组信号，并在没有基因流动的情况下与预期的系统发育模式进行比较。然而，重要的是要记住其他过程如何产生类似的信号（最常见的是不完全谱系分选，即单个基因树可能与整个物种树不同）。该领域的方法开发继续快速发展。特别是，机器学习的最新进展已显示出识别基因组基因渐渗的前景。
渐渗和不断变化的环境
环境变化影响了贯穿生物进化史的基因渐渗和杂交模式。例如，许多现有杂交区的位置——物种之间发生杂交的地理区域——似乎与末次冰期之后发生的物种分布的变化相吻合，这为环境变化可以引发杂交的观点提供了强有力的支持。环境变化通常会对生物体产生强烈的选择压力（例如，通过使用杀虫剂或释放污染物），这可以迅速选择渐渗基因座，从而提高物种在这种变化的环境中的适应性。人类驱动的环境变化选择了导致家鼠抗杀鼠剂、蚊子抗杀虫剂（图 1I）和鳉鱼的工业污染耐受性的基因渐渗位点。在后两种情况下，种群在最初渐渗后不到 20 代就产生了抗药性。有趣的是，在某些情况下，人类驱动的物种分布变化很可能导致了最初的杂交事件，最终导致了适应性基因渐渗。
此外，气候变化极大地改变了许多物种面临的压力，随着物种适应这些变化，基因渐渗有可能发挥积极或消极的作用。例如，适应性基因渐渗可能导致等位基因从适应较高温度的物种转移到耐热性较差的物种中。这种基因渐渗可以使原本耐热性较差的物种适应更高的温度。然而，由于基因渐渗，气候变化也可能导致广泛的负面后果。随着物种迁移到新地区以试图跟上环境变化的步伐，这些新来的物种可能会因适应不良而渐渗该地区的本地物种。如果本地物种的数量高于新来的物种，从而使得杂交和基因渐渗导致本地物种的基因丢失或湮没。尽管目前尚不清楚人类介导的气候变化和栖息地干扰是否导致自然界中杂交和基因渐渗的增加，但随着时间的推移可能会加剧已经存在的模式。
在过去的二十年里，研究人员在理解生命之树的基因渐渗和表征其在基因组中的分布方面取得了巨大的进步。但关于其生态和进化后果的许多关键问题仍然存在：
- 1. 适应性基因渐渗有多普遍？
- 2. 从现已灭绝的血统中渐渗的频率有多高？
- 3. 基因渐渗作为濒危物种的进化拯救机制有多有效？
使用基因组测序数据的新方法的开发将提供关于基因渐渗的新的和有趣的发现，以在未来回答这些以及其他重要问题。
引用链接
基因渐渗分析——introgression | Dawn_Wang's blog: https://wangtp.top/2020/05/21/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B8%90%E6%B8%97%E5%88%86%E6%9E%90%E2%80%94%E2%80%94introgression/#
网友评论