突然发现HGVS更新了

今天跌了个大跟头，HGVS你不爱我了吗o(╥﹏╥)o

某样本NGS测序后提示chr1:45973879-45973908:TCCAGAGCCTCCCAGAGCTGCAGATAGAAA:- 

换算成对应的核苷酸改变是MMACHC基因c.277-5_301del

上UCSC浏览器查询相关核苷酸改变，发现c.277-5_301del和c.277-3_303del两种表示方法引起的核苷酸改变其实是一样的。那要不要按照3’规则，使用表示法②呢？

陷阱2：

2017年HGVS网上对于del的描述大致是：遵循3’规则，但内含子/外显子交界区可能例外。我参照去年做的笔记，选择了表示法①

陷阱3：

经同事提醒，发现2018年HGVS网页有更新，针对del的部分主要表现在分类更加明确，如单个核苷酸、多个核苷酸、外显子/内含子/外显子交界、外显子、基因层面等，细节见下图：

一波三折，参考上图最后一个例子，该位点最终表示为c.277-3_303del

有不同意见？欢迎留言！

更多信息，关注公众号：何艺新筛手札