客户咨询问题：MMACHC NM_015506.2 c.81+1G>A怎么判断这个内含子突变，具体是在哪个内含子呢？
打开网页，按照要求格式输入该突变，敲击回车。
咦？报错了……这个网站不适用与内含子变异查询。那随便换成最近的外显子c.81del试试
这下可以了，网站没有报错，右下角可以看到外显子信息，c.81是1号外显子的最后一位，c.82是2号外显子的第一位，所以c.81+1介于1号外显子与2号外显子之间，即1号内含子。
看懂了吗？自己判断MCCC1 NM_020166.3 c.1378-7T>C试试……
更多信息，关注公众号：何艺新筛手札
网友评论