客户咨询问题:MMACHC NM_015506.2 c.81+1G>A怎么判断这个内含子突变,具体是在哪个内含子呢?
打开网页,按照要求格式输入该突变,敲击回车。
咦?报错了……这个网站不适用与内含子变异查询。那随便换成最近的外显子c.81del试试
这下可以了,网站没有报错,右下角可以看到外显子信息,c.81是1号外显子的最后一位,c.82是2号外显子的第一位,所以c.81+1介于1号外显子与2号外显子之间,即1号内含子。
看懂了吗?自己判断MCCC1 NM_020166.3 c.1378-7T>C试试……
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