2024年3月21日 星期四 晴
我们小区的院子里长了两棵玉兰花树，现在正是开放的时候，一树白的纯洁无瑕，一树红的如诗如歌，那娇艳欲滴的色彩让人心生爱怜，让人忍不住想要呵护。树下有许多孩子在愉快地玩耍，这些孩子都很健康，这让我想起自己小时候的一个邻居小朋友痴痴呆呆的，他是一个唐氏儿，他的身边一直有家长照顾。
为什么突然想起了这样一个自己记忆中开始模糊的邻居的影子呢？这是因为今天是第13个“世界唐氏综合征日”，这个遥远记忆中的小男孩就是个唐氏儿。唐氏综合征的发病率不低的，占小儿染色体病的70%-80%。研究数据表明，我国每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿，大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生。现今，中国约有100万唐氏综合征患者。
唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。13年前联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，以便提高公众对唐氏综合征的认识。
唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型。患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手；患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。因此，随着我国二胎、三胎政策的开放，孕产年龄的增长，更加大了唐氏综合征的发病风险。
当然环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染，药物等所致胎儿染色体畸变。还有遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
那么如何来预防呢？早孕期间可以做早孕联合筛查，检测孕妇外周血中绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平，并结合超声测量胎儿颈后透明层厚度及孕妇年龄等因素综合判断胎儿患21三体综合征和18三体综合征概率。早孕联合筛查还能预测某些妊娠并发症和不良妊娠结局，如子痫前期、自然流产、死胎、胎儿生长发育迟缓等风险。
孕中期血清学筛查（唐氏筛查）和无创DNA检测（NIPT）NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的筛检出率远高于唐氏筛查。但是，这两种方式也只是筛查，不能确诊。
真正达到100%准确率的就是羊水穿刺，这是产前诊断技术，是检测胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均要通过这个检查来进行胎儿染色体是否异常的确诊！
想当年做为妇产科医生的我都没有这种预防出生缺陷的意识和观念。我整个孕期就只做了两次超声，一次是早孕的时候确诊，一次是晚孕要生之前做了一个，发现羊水过少，赶紧剖了。生之后发现孩子两眼间距有点宽，生怕是唐氏儿，吓得半死。
我们那个年代的人们缺乏这方面的知识，现代医院的发展，特别是基因方面的研究，在预防出生缺陷方面取得了长足进步。为预防唐氏儿的出生，我们要在孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；尽量避免高龄生；在孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿；同时做好宣教工作，提高全社会的防范意识。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。目前21三体综合征尚无有效的治疗方法，患者由于生活不能自理，社会适应和劳动能力差，给家庭带来了沉重的心理及经济负担，阻断21三体综合征最有效的措施就是产前筛查及产前诊断，积极完善产前检查尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
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