近期，Nature子刊上发表了一篇文章，题为《2020第三季度即将来临的市场催化剂》，文中对2020年第三季度可能获得FDA批准的新药进行了预测。
其中，罗氏旗下的一款基因治疗药物risdiplam被认为有望在第三季度获得FDA批准上市。该药物目前开发用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。
该药在2019年被FDA授予快速通道资格认定和突破性疗法称号，并且对2019年11月提交的NDA进行了优先审查。
目前，该款药物的新药审批日期（PDUFA）为 2020年8月24日。如获批，risdiplam将成为首款用于SMA治疗的口服药物。
SMA是一种什么样的疾病？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的、遗传性、进行性加重的神经肌肉性疾病。SMA是婴儿死亡的最常见的遗传性疾病，也是最常见的罕见疾病之一，大约每11,000名婴儿中就有一名婴儿患有该病。
SMA患儿由于脊髓部位的前角运动神经元发生变性，导致其在出生后早期就出现肌无力、肌萎缩的症状。
患儿的行走、进食或呼吸的功能可能会大大降低或丧失。晚期还可能出现肺部感染、肺不张、骨骼畸形、严重营养不良等并发症。
该病主要是由存活运动神经元1（SMN1）基因缺陷所引起的。在人体内，SMN1基因负责编码人体所需的所有的SMN蛋白；
SMN1基因缺陷导致SMN蛋白缺失，从而严重影响运动神经元的存活和正常功能。
根据患者发病年龄和最好运动功能的恢复状态，临床上将SMA分为四个亚型。
Risdiplam在SMA治疗上的表现如何？
risdiplam是一种小分子药物，可调节相关SMN2基因的剪接作用，增加功能性SMN蛋白的产生。
尽管绝大部分SMN蛋白是由SMN1基因编码，但约有10%的SMN蛋白可由SMN2基因编码产生。因此，靶向SMN2基因的治疗也成为SMA的治疗策略之一。
早在2018年美国神经病学年会（AAN）上，罗氏就已公布risdiplam治疗SMA的II/III期研究FIREFISH和SUNFISH试验结果。
FIREFISH研究结果显示，使用risdiplam治疗一年后，1型SMA婴儿在一些关键的运动里程碑上得到改善，且安全性良好。
与已获批的寡义核苷酸治疗药物诺西那生钠（nusinersen）相比，risdiplam在主要运动终点上存在显著的优势：
44%的接受risdiplam治疗12个月的患儿能够达到控制头部直立位，而nusinersen治疗患儿中这一比例为22%；
分别有25%和5%的接受risdiplam的患儿能够达到独坐和独站；而nusinersen治疗的患儿比例仅为8%和1%。
SMA市场现状和预测
目前，获得FDA批准上市的治疗药物仅有Biogen旗下的诺西那生钠以及诺华公司的基因疗法Zolgensma。
根据国外一家分析公司2018年发布的预测报告称，预计到2023年，全球SMA市场的年复合增长率（CAGR）将达到23%。从2018年至2023年，全球SMA整体市场将快速扩张，约可增加19亿美元。
驱动市场增长的最主要因素是各大公司和研究机构对SMA治疗研发的投入，以及患者对SMA疾病诊断和治疗意识的增加。
主要参考资料：
1. Eisold A. Upcoming market catalysts in Q3 2020. Nat Rev Drug Discov. 2020;19(7):437.
2. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care[J]. Neuromuscular Disorders, 2018, 28(2):103-115.
3. www.roche.com.
4. Global General Purpose Test Equipment Market 2019-2023|Industry Analysis and Forecast| Technavio. In Business Wire.
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