从直觉上看,数据貌似很好理解,但真正要说清楚数据这个词却有点困难。
想一想,数据到底是什么呢?
数据的定义实际上包含两方面内容,即信息的符号和设计。
其中信息的设计,也就是数据的格式,决定了读者从中获取有效信息的难易程度。
人们经常忽略的一个事实——数据的格式和数据本身同等重要。
生物信息学中的数据
传统的生物学家可能会认为,生物信息学是一种将数据转换成结果的软件。
实则不然,生物信息学只是将一种格式的数据,转换成另一种格式的数据。
这种格式转换往往带来信息的综合和优化。
数据格式
生物信息学中几种常见的数据格式:
1.GenBank
2.Fasta
3.FastQ
4.BED/GFF/GTF
5.SAM/BAM
1.GenBank
文件后缀为.gb/.genbank,GenBank 是一种符合人们阅读习惯的数据格式。
GenBank示例文件
数据来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_045512.2/GenBank分类简称
眼尖的朋友一眼就发现了,GenBank示例文件展示的正是肆虐全球的新冠病毒(SARS-CoV-2)的基因组信息
新冠病毒结构示意图 图片来源:Alissa Eckert, MS; Dan Higgins, MAM CDC如果了解新冠亚单位疫苗研制原理的小伙伴,大概会知道上面展示的 S 蛋白(spike glycoprotein),其受体结合区(RBD)片段含有多个 B 细胞和 T 细胞的表位,属于理想的靶标抗原。
然而重组得到的靶蛋白免疫原性较差,往往需要经过一定的优化才能刺激机体产生足够的抗体。
高福院士团队通过二聚化 RBD 片段及免疫佐剂的配合,弥补了重组蛋白免疫原性差的短板,并成功诱导小鼠产生大量中和抗体[1]。
另外,目前世界大流行的新冠病毒 Delta 变异株,正是 S 蛋白的氨基酸位点发生了突变导致的[2]。
可见 GenBank 是一种相当复杂的存储格式,存储了丰富的生物信息。
2.Fasta
文件后缀通常为.fa/.fasta/.fna/.seq,可以记录类似于 GenBank 中的序列信息。
Fasta 示例文件——新冠病毒 M 蛋白的基因序列
Fasta 文件包含序列的注释信息行和碱基序列行
3.FastQ
文件后缀为.fq/.fastq,用于存储测序仪经过测序实验读取到的碱基信息,可以看作是带有碱基质量评分的 Fasta 文件。
Fastq 文件中每 4 行为一条 read 的测序记录
FastQ 示例文件
4.BED/GFF/GTF
这一类数据主要用于记录基因组中特定区间的坐标信息,列之间以制表符(TAB)分隔,如基因(gene)、编码区序列(CDS)和非编码区(UTR)等。
BED
3 列的 BED 文件包括染色体、起始和终止
6 列的 BED 文件增加了名称、值和链方向
GFF/GTF
文件通常包含 9 列,以制表符分隔。
P.S. BED文件的坐标有效起始值是0,GFF/GTF的有效起始坐标是1
GFF 示例文件
GTF 与 GFF 文件的差异在第 9 列,GTF 的第 9 列必须是包括 gene_id 和 transcript_id 才是有效的格式。
5.SAM/BAM
BAM 文件是 SAM 文件的二进制格式,两种文件都包含了 reads(FastQ)比对到参考基因组(Fasta)的信息。
一般包括下面11列信息,详见:https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
Linux下安装使用samtools查看BAM文件
若是SAM文件可先用samtools view进行转换
有时候需要用到BAM的索引文件,需要先用samtools sort命令排序,再调用samtools index为BAM文件建立索引。
参考文献
[1] Dai L, Zheng T, Xu K, et al. A Universal Design of Betacoronavirus Vaccines against COVID-19, MERS, and SARS.Cell. 2020;182(3):722-733.e11. doi:10.1016/j.cell.2020.06.035
[2] Korber B, Fischer WM, Gnanakaran S, et al. Tracking Changes in SARS-CoV-2 Spike: Evidence that D614G Increases Infectivity of the COVID-19 Virus.Cell. 2020;182(4):812-827.e19. doi:10.1016/j.cell.2020.06.043
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