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delly vcf 增加基因注释结果

delly vcf 增加基因注释结果

作者: 树懒吃糖_ | 来源:发表于2020-11-13 15:26 被阅读0次

比较笨的方法
1/ delly软件生成的文件,用annovar 注释2遍
file1 : delly 直接生成的vcf ,注释为breakpoint1 的位置
file2 : 将原来chr,pos 替换成chr2 和pos2 , 结构变异为BND时有chr2和pos2,其他情况是 用END的位置替换,注释为breakpoint2 的位置

awk 获取file1 和file2 需要的列,paste 合并为同一个文件,完成了基因注释,但是判断是否是一个阳性fusion,还需要考虑转录方向/breakpoint 位于内含子/外显子 等

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