基因组坐标转换

对于同一个物种而言，会存在不同的基因组组装版本，以human为例，UCSC有以下多个版本

hg38/GRCH38

hg19/GRCH19

hg18/NCBI18

由于版本太多，这里就没有一一列举完，完整的列表可以查看以下链接
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html#human

在使用基因组浏览器时，必须保证导入的基因组版本和数据所用的基因组版本一致，比如对于一个基于hg19的vcf文件，参考基因组也必须是hg19。在实际使用过程中，会遇到基因组版本不一致的问题，此时就需要进行基因组版本之间的转换，最常用的工具就是UCSC出品的liftover, 该工具既有在线服务，也有命令行版本。
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64.v385/liftOver
使用liftover有一个前提，需要从UCSC下载参考基因组对应的over.chain文件，在每个基因组组装的版本中都提供了liftover对应的over.chain文件，以human hg19为例，对应的文件如下：
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/

image.png
除了在不同基因组版本之间转换，还提供了不同基因组之间的转换功能。liftover的基本用法如下

liftOver hg19.bed hg19ToHg38.over.chain.gz map.bed unmap.bed

第一个参数为输入的bed文件，格式为bed3, 内容示意如下：

image.png

第二个参数为对应的over.chain文件，第三个参数为输出的转换之后的bed文件，第四列为转换失败的bed文件。

另：
注意染色体是否带有chr，自身准备bed文件与参考基因组一致。