测序组装与基因注释软件

零、相关概念

N50：将contig或scafold从长到短排列，达到基因组50%长度时的contig长度称为N50
kmer原理：https://bioinformatics.uconn.edu/genome-size-estimation-tutorial/#

一、数据质控控制

1、软件
了解数据质量：
FastQC
  安装：http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/
  使用：https://www.jianshu.com/p/fe6af418a8bc
去接头和低质量reads过滤：
NGSQCToolkit,
 Trimmomatic, 
cutadapter、
fastq

二、 kmer基因组评估

基因组的大小，重复序列含量和复杂度
软件：jellyfish、ALLPATHS-LG/FindErrors、GCE(genome characteristics Estimation)
去除PCR重复：FastUniq、sequniq
reads修正：BLESS2, BFC, Musket
GenomeScope：https://www.jianshu.com/p/98f5a65be8b2

三、基因组拼接

二代组装软件：elvet, ABySS, AllPaths/AllPaths-LG, Discovar, SOAPdenovo, Minia, spades
kmer参数估计：KmerGenie

三代组装软件：
1、PacBio数据 MECAT2
nextDenovo：https://github.com/Nextomics/NextDenovo
nextPolish：https://github.com/Nextomics/NextPolish
2、Nanopore数据 NECAT

第四步、评估组装结果

软件：
BUSCO
  安装：https://busco.ezlab.org/
  使用：https://busco.ezlab.org/busco_userguide.html
Quast
contig N50, scaffold N50,

五、基因注释

软件：GENSCAN、Glimmer、FGeneSH、FGeneSB、FGeneSV、Generation、BCM Gene Finder、Genebuilder、genewis
augustus：http://bioinf.uni-greifswald.de/augustus/
基因预测软件：
augustus：http://bioinf.uni-greifswald.de/augustus/
fgene （来自molquest）：
综合预测软件：
MAKER：http://gmod.org/wiki/MAKER
BRAKER：https://github.com/Gaius-Augustus/BRAKER
molquest下载：http://www.molquest.com/molquest.phtml?topic=downloads