患者袁xx，51/F，因“活动后呼吸困难10+天”入院。
现病史：10+天前，患者无明显诱因出现活动后呼吸困难，登楼2层以上受限制，伴胸闷、心悸、双下肢水肿，无夜间阵发性呼吸困难，无胸痛，无咳嗽、咳痰、发热，当地县医院就诊考虑“心肌炎可能”，予以利尿等药物治疗（具体不详）后病情未见好转。4天前，患者气促、心累加重，步行200m受限，胸片检查提示胸腔积液，予以胸腔闭式引流后呼吸困难改善，胸水化验提示漏出液。为明确诊断由当地医院转入我院。
既往史：1+年前诊断脑膜瘤，予以伽马刀放疗后复发，于上海华山医院行手术治疗，术后未诉头痛、肢体感觉及运动异常。
查体：T 36.5℃ P 85次/分 R 20次/分 BP 101/82mmHg W 50kg H 150cm
神志清晰，皮肤粘膜多处瘀斑，无皮疹、水肿。全身浅表淋巴结无肿大。双瞳等大等圆，光敏，颈软，颈静脉充盈，肝颈静脉回流征阳性，颈动脉搏动正常，气管居中。胸廓正常，双下肺呼吸音下降。心前区无异常隆起，心尖搏动位于左侧锁骨中线第五肋间外0.5cm，心浊音界扩大。心率85次/分，心律齐，P2亢进，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。周围血管征阴性。腹部触诊无压痛，无反跳痛，未触及肿块，肝脾肋下未触及。双下肢轻度水肿。
辅助检查：
2017-07-07当地医院BNP4530pg/ml。
2017-07-07当地医院头颅CT未见肿瘤复发征象。
入我院查三大常规、肝肾功、凝血、电解质、甲功、心肌酶谱未见明显异常。
我院心脏超声示：左房、右房、右室增大；左室壁搏动减弱伴左室收缩功能减退； 二尖瓣、三尖瓣中度反流；心包未见增厚（图1）。心电报告示：低电压、R1-R4递增不良（图2）。胸片：心影增大，胸腔积液，肺动脉段突出（图3）。胸部CT示左侧心包大量积液，未见明显心包增厚（图4）。
图1.心脏彩超
图2.心电图
图3.胸片
图4.胸部CT
初步诊断：限制性心肌病？缩窄性心包炎？心力衰竭 心功能III级 胸腔积液
诊疗经过：
该患者以呼吸困难为主要表现，既往无慢性咳痰喘病史，心界扩大、下肢水肿，BNP升高明显，结合伴发的胸腔积液性质为漏出液，所以呼吸困难的病因基本确定为心衰。
问题一：心衰的病因是什么？
需要注意到的是患者心脏彩超心脏射血分数正常，左室不大，但双房和右室增大，为射血分数保留（EFpHF）的心衰。EFpHF常见于高心病、肥厚性心肌病、冠心病、肥胖患者等，该患者的病史和辅助检查显然不支持高心病、肥厚性心肌病以及肥胖，入院后行冠脉造影排除了冠心病。这个时候一种发病率相对较低的疾病进入我们的考虑范围----限制性心肌病。
限制型心肌病（RCM），是以舒张功能异常为特征，表现为限制性充盈障碍的心肌病。WHO的定义为“以单或双心室充盈受限，舒张期容积缩小为特征，但心室收缩功能及室壁厚度正常或接近正常。可单独出现，也可与其他疾病（淀粉样变性、Fabry病、糖原累积病、伴或不伴嗜酸粒细胞增多的心内膜疾病如Loeffler病等）同时存在。
该患者是否可诊断为限制性疾病呢？为了证实我们的猜测，我们为该患者安排了心导管检查，检查结果：左室压力116/18mmhg，右心室压为58/4mmhg，提示左右室限制性改变，以左室舒张受限为主，这个结果支持限制性心肌病的诊断。
问题二：是否需要进一步的鉴别诊断？
答案是肯定的。限制性心肌病的诊断较为困难，往往需要充分排除其他心脏疾病后方能做出。其中，最常也往往是最难和限制性心肌病鉴别的疾病是缩窄性心包炎。
经查阅文献，限制性心肌病和缩窄性心包炎的常见鉴别点总结如下：
图5.限制性性疾病和缩窄性心包炎的主要鉴别点
根据上述鉴别点，该患者整体还是符合限制性心肌病的表现的。本来为了进一步明确诊断，我们为患者安排了心脏磁共振检查，但因患者无法配合而作罢。
问题三：患者是单纯的限制性心肌病还是合并了其他心肌浸润性疾病？
在我国，单纯的限制性心肌病是相对少见的，更多的限制性心肌病常由其他心肌浸润性疾病导致，临床最常见的病因为淀粉样变性，少见病因包括结节病、淋巴瘤、Fabry病、糖原累积病、戈谢病等。针对淀粉样变性，我们做了一系列检查，包括癌谱、结核相关筛查（结核抗体、T-SPOT、胸水找抗酸杆菌）、骨髓瘤相关筛查（血尿本周蛋白）等常见的继发性淀粉样变的病因，均为阴性。因患者查体发现皮肤瘀斑，且患者凝血功能和血小板数目正常，故考虑皮肤淀粉样变的可能，于是行皮肤活检，结果却只显示非特异性炎症。
故事讲到这里，本来我们也想到此为止了，毕竟内科疾病很多时候花了很多精力和时间，也不一定能够得出准确的诊断。但患者家属不愿意放弃，我科治疗2周后决定出院前往上海中山医院继续治疗。
大约1月后，患者女儿发微信给我，患者于中山医院再次行舌活检，活检结果证实为淀粉样变性（图6），至此，患者限制性心肌病 心肌淀粉样变性的诊断终于明确。
图6.患者舌活检示淀粉样变性
后记
虽然费了九牛二虎之力，患者的诊断终于清晰。但遗憾的是，心肌淀粉样变性的治疗很困难，预后也很差。该患者自上海返回后不久即因心源性休克去世，从发病到去世不到3个月的时间。
参考文献：
1.葛均波，徐永健. 内科学（第8版）。
2.Up to date “缩窄性心包炎和限制性心肌病的鉴别”章节。
3.百度百科“限制性心肌病”词条。
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