NO009.20190106.NatureMethods.Com

原文链接：Combining tumor genome simulation with crowdsourcing to benchmark somatic single-nucleotide-variant detection
文献来源：文献Scalable Open Science Approach for Mutation Calling of Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines的参考文献之一

摘要概述

1. 从癌症基因组序列中检测体细胞突变对于了解疾病进展、患者生存期以及对治疗的响应的基础是非常关键的；
2. 变异检测工具评估和改进需要基准测试（Benchmarking），但由于缺乏金标准、广泛的资源需求以及共享个人基因组信息的困难，基准测试变得复杂；
3. 由于体细胞突变的数量、肿瘤亚克隆的程度以及拷贝数畸变的影响，识别体细胞变异比识别种系变异更困难；

原文摘录

1. The detection of somatic mutations from cancer genome sequences is key to understanding the genetic basis of disease progression, patient survival and response to therapy;

（未完待续）